專家說，視網膜色素變性診斷并無太大困難。但應與一些先天性或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發(fā)性視網膜色素變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風疹（rubella）后引起的胎兒眼底病變，眼底所見與本病幾乎完全相同；ERG、EOG、視野等視功能檢查結果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應陰性及母親懷孕早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性視網膜色素變性。

檢查方法（實驗室檢查）：

基因遺傳學及免疫學檢查。

其他輔助檢查：

近年來超微結構檢查，已確認視桿狀體外節(jié)盤膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節(jié)盤膜則相對地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐狀體外節(jié)盤膜上，有縮短和空泡等異常改變。推測以上病理改變的原因，可能為結構基因失常，或感光細胞外節(jié)盤膜內合成酶及其產物的基因缺陷有關。 視網膜色素變性指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。視網膜色素變性有以下4點特殊的臨床診斷表現(xiàn)：

1、象限性原發(fā)性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

2、單眼性原發(fā)性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。

3、無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。

4、中心性或旁中心性原發(fā)性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，并出現(xiàn)血管改變。