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先天性耳聾
掛號(hào)科室:耳鼻咽喉科 同類疾病:耳聾老年性耳聾功能性聾噪聲性聾聾啞癥

60%先天性耳聾與遺傳有關(guān) 做這個(gè)檢測(cè)可及早發(fā)現(xiàn)耳聾基因

2022-03-02 11:51:13      家庭醫(yī)生在線

在中國(guó),約有2780萬人的生活被按下了靜音鍵。因?yàn)楦鞣N原因造成的聽力損傷,使他們陷入無聲世界。2022年3月3日是第23個(gè)全國(guó)“愛耳日”,南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院于3月1日上午在醫(yī)院門診大廳舉辦了大型義診咨詢與“愛耳愛我,聲動(dòng)悅聽”——樂響悅健康4周年音樂會(huì),多學(xué)科專家組團(tuán)為市民提供聽力咨詢以及部分免費(fèi)耳聾基因檢測(cè)名額。

在現(xiàn)場(chǎng),南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科中心主任張宏征表示,60%以上先天性耳聾與遺傳有關(guān),這些遺傳因素大部分是可以通過耳聾基因測(cè)序或者是常見位點(diǎn)篩查來獲得提前的預(yù)知。他呼吁,大眾在婚檢和備孕期可增加耳聾基因檢測(cè),不僅可以做到優(yōu)生優(yōu)育,還能及早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個(gè)體,降低后天錯(cuò)誤用藥或不良的環(huán)境因素導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。


義診現(xiàn)場(chǎng),張宏征主任為市民解答問題。(攝影  劉漢平)


義診現(xiàn)場(chǎng)(攝影  劉漢平)

警惕藥物致聾,做這個(gè)檢測(cè)可降低風(fēng)險(xiǎn)

據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)7歲以下的聽障兒童將近100萬,每年新增新生聽力殘疾兒童2~3萬,每1000個(gè)新生嬰兒中就約有3個(gè)在出生時(shí)或幼年期被發(fā)現(xiàn)有聽力問題。張宏征介紹,根據(jù)研究的數(shù)據(jù)表明,60%以上先天性耳聾與遺傳有關(guān)。另外,噪聲、耳毒性藥物以及生活環(huán)境等,也是損害聽力的高危因素。

“我們發(fā)現(xiàn)今天到義診現(xiàn)場(chǎng)的年輕人有不少是因?yàn)橛啄陼r(shí),因不當(dāng)使用對(duì)耳朵有毒害的藥物而導(dǎo)致雙耳重度或極重度耳聾。”張宏征說,日常生活中接觸的很多藥物,尤其是以慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類抗生素為代表的耳毒性藥物,在臨床上是非常有效的治療藥物,但是部分?jǐn)y帶線粒體基因的人群,對(duì)耳毒性藥物天然敏感,易導(dǎo)致基因突變誘發(fā)耳聾。

怎么盡早發(fā)現(xiàn)藥物致聾基因,進(jìn)行安全用藥指導(dǎo)?做耳聾基因檢測(cè)就可以了。目前,耳聾基因檢測(cè)費(fèi)用為400元左右。張宏征建議,有耳聾家族史的人群、因病情需要長(zhǎng)期應(yīng)用氨基糖苷類藥物的人群等,都可進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),及早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個(gè)體,降低后天錯(cuò)誤用藥或不良的環(huán)境因素導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

“對(duì)于備孕人群,耳聾基因檢測(cè)對(duì)優(yōu)生優(yōu)育很重要,不少聽力正常的夫妻,可能體內(nèi)攜帶了耳聾基因并不知情。通過這一檢測(cè),可以明確生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn),及早采取干預(yù)措施?!?/p>

如何通過日常行為觀察孩子聽力是否正常?

除了耳聾基因檢測(cè),新生兒的聽力篩查也非常關(guān)鍵?!俺錾蟮膶殞殶o論是在普通病房還是重癥監(jiān)護(hù)病房,都需要進(jìn)行新生兒聽力篩查?!睆埡暾髡f,聽力初篩查通過了,意味著寶寶的“耳蝸-中耳-外耳”通路功能正常,可以判斷寶寶的聽力基本正常,但并不能排除聽神經(jīng)及以上聽覺傳導(dǎo)通路的罕見疾病,并且寶寶可能還存在遲發(fā)性聽力損失的情況,所以,各位家長(zhǎng)在寶寶的成長(zhǎng)過程中,還需要密切關(guān)注寶寶的言語發(fā)育情況。

未滿月嬰兒:外界一個(gè)突然聲刺激會(huì)不會(huì)引發(fā)寶寶出現(xiàn)驚跳反射、眨眼反射、覺醒反射、吸吮反射。

1-3個(gè)月:寶寶睡覺的時(shí)候,外界一個(gè)較強(qiáng)的聲音刺激,會(huì)不會(huì)引發(fā)寶寶驚跳、睜眼、手足抖動(dòng)。

4-6個(gè)月:寶寶會(huì)不會(huì)主動(dòng)尋找聲源。

7-9個(gè)月:寶寶會(huì)不會(huì)望向講話中被提及的人或物,寶寶自己發(fā)聲時(shí)有沒有出現(xiàn)音調(diào)的變化。

10-12個(gè)月:寶寶有沒有開始模仿一些聲音并能發(fā)出大量不同的聲音,可不可以聽懂一些簡(jiǎn)單的語言,如過來、抱抱、再見等。

1歲半:寶寶有沒有至少可以說1到2個(gè)有意義的詞。

2歲:寶寶仍只能簡(jiǎn)單地說一到兩個(gè)詞如“爸”、“媽”,還不能說有一定意義的語言;只會(huì)重復(fù)別人的話,不理解別人說話的內(nèi)容;家長(zhǎng)就應(yīng)該高度懷疑有聽力障礙,并及時(shí)帶寶寶到醫(yī)院或康復(fù)機(jī)構(gòu)去進(jìn)行聽力檢查。

人工耳蝸植入手術(shù)有黃金期,3歲前植入最佳

如確診為聽力障礙,應(yīng)盡早給予干預(yù),包括助聽器佩戴、人工耳蝸植入等。張宏征提醒,人工耳蝸植入手術(shù)雖然沒有嚴(yán)格意義上的年齡限制,但是由于語言中樞的問題,如果患者年齡偏大,就錯(cuò)過了語言發(fā)育期。

“一般來說,人工耳蝸植入手術(shù)最佳年齡應(yīng)為12個(gè)月至3歲,在聾兒3歲前進(jìn)行植入是最佳時(shí)間,因?yàn)楹⒆勇犃Πl(fā)育最活躍是在12個(gè)月到3歲左右,這時(shí)候是接受語言發(fā)育最高峰,過了這個(gè)階段接受語言的能力就明顯下降了。若術(shù)前患者能佩戴3至6個(gè)月助聽器,并進(jìn)行聽力康復(fù)訓(xùn)練,將對(duì)術(shù)后言語能力的提高有很大幫助;6-12歲屬于第二階段,需要經(jīng)過一段時(shí)間的言語康復(fù)訓(xùn)練來達(dá)到家長(zhǎng)的期望程度;12歲以上的孩子,因錯(cuò)過了語言發(fā)育期,家長(zhǎng)應(yīng)有合理的期望值?!?/p>



樂響悅健康4周年音樂會(huì)現(xiàn)場(chǎng)(攝影  劉漢平)

“尋聲者”幫助聽障人士重回“有聲世界”

隨著我國(guó)的聽力篩查日益普及,加上醫(yī)保和各類慈善基金對(duì)聽障孩子的傾斜資助。越來越多的聽障家庭,可以通過人工耳蝸植入解決聽障問題。但是仍然有一部分聽障者因?yàn)榧彝ソ?jīng)濟(jì)困難,失去手術(shù)治療的機(jī)會(huì)。為此,珠江醫(yī)院聯(lián)合廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)共同成立“尋聲者”公益救助項(xiàng)目,主要用于幫助貧困的聽障患者,特別是低收入家庭的未成年聽障患者治療耳聾、重建聽力。每位申請(qǐng)者可獲得3萬元資助,主要用于患者治療期間人工耳蝸植入手術(shù)費(fèi)用。

張宏征介紹,自2019年成立以來,該項(xiàng)目已救助20名困難聽障孩童成功完成人工耳蝸植入手術(shù)治療,年齡最小的僅2歲,今年還將繼續(xù)資助20名困難聽障孩童。如果需要申請(qǐng)資助,或者想加入“尋聲者”團(tuán)隊(duì)伸出援助之手,幫助更多的困難聽障人士重回“有聲世界”,可以到南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院耳科門診咨詢。

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本文指導(dǎo)醫(yī)生:
張宏征
擅長(zhǎng)疾?。?/dt>
從事耳鼻咽喉科工作20余年,對(duì)耳鼻咽喉部常見疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),專攻各種耳聾、耳鳴、眩暈、面癱、中... [詳細(xì)]

(責(zé)任編輯:tianxu 通訊員:伍曉丹 韓羽柔)

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