外耳道膽脂瘤多見于30歲以上的成年人，主要表現為單側慢性鈍性耳痛，同時伴耳漏，分泌物有特殊臭味。肉芽形成時，還可以有膿血性耳漏。聽力減退者罕見。可見典型的灰白色的角蛋白碎屑，外耳道皮膚糜爛，骨質暴露，死骨形成，骨性外耳道下壁或后壁常有骨質缺損。病變部位可見肉芽組織和惡臭的膿性分泌物。鼓膜完整。

組織病理學檢查：外耳道膽脂瘤侵蝕骨性外耳道壁，形成腔狀或袋狀骨質缺損，腔內被覆復層鱗狀角化上皮。病變周圍有局限性充血和慢性炎性細胞浸潤。外耳道深部充滿角蛋白碎屑，排列松散無規(guī)則，內含死骨和膿性碎屑。鼓膜完整。

在疾病之初期，若無感染，由于膽脂瘤較小并無特殊不適癥狀。隨著團塊的不斷堆積，膽脂瘤體積不斷增加，會出現一系列臨床癥狀：

1、耳部悶堵感：當外耳道膽脂瘤體積增大堵塞外耳道時會出現耳部悶堵感。

2、 聽力下降：外耳道管徑被阻塞2/3以上時，可能會出現聽力下降。臨床上主要表現為傳導性聽力下降。有時當局部繼發(fā)炎癥時，導致外耳道皮膚腫脹，可致聽力驟降，應與特發(fā)性突聾鑒別。

3、耳痛：外耳道膽脂瘤具有破壞性，常常繼發(fā)感染，可出現劇烈的耳痛。

4、耳漏：如果繼發(fā)感染可有耳部流膿，膿液具有特殊臭味，或帶血的血性分泌物。

5、其他：巨大的外耳道膽脂瘤可破壞外耳道下、后壁，通過破壞處進而侵犯到乳突、鼓竇及上鼓室，廣泛破壞乳突骨質，并發(fā)膽脂瘤型中耳乳突炎，也可侵犯面神經乳突段引起周圍性面癱、侵犯鼓索神經引起味覺障礙。膽脂瘤進一步增大，病情嚴重者可出現頸側膿腫、瘺管、眩暈及腦膜炎、腦膿腫等顱內癥狀。