8歲女孩不明原因左側(cè)肢體無力，陷入昏迷。家人輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，苦尋病因。經(jīng)基因檢測，女孩確診患上了一種罕見病。

罕見病，是一大類發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。每年2月的最后一天被定為“國際罕見病日”，呼吁全社會共同關愛這群特殊患者，不因罕見而孤獨。

珠江醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師周細中教授說，目前絕大多數(shù)罕見病臨床上沒有確切的病因治療手段，主要是對癥治療和少數(shù)病因?qū)用娴奶娲委?。唯有關口前移，普及孕前、產(chǎn)前、新生兒罕見病篩查，才能預防罕見病的發(fā)生。

一個字母之差，三次昏迷歷險

去年，8歲的女孩童童（化名）因陷入昏迷并伴有左側(cè)肢體乏力、抽搐，入住珠江醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科。

這并不是童童第一次因昏迷入院。10個月前，童童同樣出現(xiàn)類似病情而入院。當時在對癥支持治療之下，童童逐步恢復好轉(zhuǎn)。

周細中教授再次為童童進行各項相關的檢查，并翻查、對比第一次檢查情況，詢問了解孩子的神經(jīng)精神運動發(fā)育史、神經(jīng)心理行為發(fā)展史、生長發(fā)育史。童童的血液及腦脊液各項感染、生化免疫指標均在正常范圍內(nèi)，除了右側(cè)大腦額顳枕頂葉異常信號，可見小腦萎縮改變伴代謝減低。

周細中教授意識到童童的病因可能是遺傳代謝問題，為童童進行基因檢測。報告顯示CACAN1A新發(fā)雜合變異（c.1997 C>T ）。童童的一個名為CACAN1A的基因在編碼區(qū)的1997位置的核苷酸發(fā)生了改變（C變成T）。

“謎底”揭開。童童被確診患有一種“家族性偏癱性偏頭痛1型伴進展性小腦性共濟失調(diào)”罕見病。周細中教授說，這個疾病是一個常染色體顯性遺傳疾病，主要臨床癥狀為家族性的偏癱、偏頭痛，偏頭痛可持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天，發(fā)作嚴重時偏癱和昏迷可持續(xù)數(shù)周之久，同時患者還會有不斷明顯的小腦癥狀，如眼球震顫和緩慢進展的靜態(tài)運動性共濟失調(diào)。其他可出現(xiàn)的癥狀還包括視覺障礙、感覺異常、語言障礙等。

然而，目前對于此疾病的治療臨床上仍無確切有效的方法，童童在確診后半年出現(xiàn)第三次發(fā)病。周細中教授說，目前罕見病絕大多數(shù)沒有確切的病因治療措施，主要以對癥治療和少數(shù)病因?qū)用娴奶娲委煘橹鳌?/p>

罕見病不“罕見”，三級預防是關鍵

罕見病不“罕見”。據(jù)統(tǒng)計，國際確認的罕見病有7000多種，約占人類疾病的10%，其中80%的罕見病是由于基因缺陷所導致的遺傳病，在這些遺傳疾病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病占絕大多數(shù)。

周細中教授介紹，珠江醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科近兩年診斷出的罕見病均有相關的致病基因引起，如家族性偏癱性偏頭痛伴進行性小腦性共濟失調(diào)（HM/PCA）、Mowat-Wilson 綜合征、嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良、嬰兒家族性彌漫性硬化（Krabbe 病）、戊二酸血癥（I型、II型）、Menkes病等。

目前，罕見病的發(fā)病機制、診治新方法、治療新藥物等研究在不斷進行。

“每個人都要重視孕前產(chǎn)前罕見病篩查，實現(xiàn)罕見病早預防?！敝芗氈薪淌谡f，通過婚前、孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒篩查三級預防，可以有效減少罕見病的發(fā)生。此外，婚前、生育前夫妻雙方要有良好的生活方式和科學的飲食、健康的性生活、符合生殖醫(yī)學規(guī)律的孕育，減少和避免輔助生殖技術的應用與其他不良的生殖方式，對預防罕見病也有積極作用。

1、一級預防——孕前

加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、高危人群給予遺傳病攜帶者篩查，全面排查，從源頭上予以預防。

2、二級預防——產(chǎn)前

通過孕期產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時予以產(chǎn)前診斷和篩查，阻斷罕見病先天缺陷患兒出生。

3、三級預防——新生兒

部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發(fā)現(xiàn)，盡早治療。