肌張力障礙綜合征（dystonic syndrome）簡稱肌張力障礙（dystonia），是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。 肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。

向您詳細(xì)介紹肌張力障礙綜合征的病理病因，肌張力障礙綜合征主要是由什么原因引起的。

（一）發(fā)病原因

1、遺傳因素（40%）：

特發(fā)性肌張力障礙（idiopathic dystonia）病因不明，可能與遺傳有關(guān)。即是指親代的性狀又在下代表現(xiàn)的現(xiàn)象，時遺傳物質(zhì)從上代傳給后代的現(xiàn)象。

2、網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)病變（50%）：

繼發(fā)性肌張力障礙常是基底核，丘腦及腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變的癥候?；缀?，丘腦及腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)其主要功能為自主運動的控制。它同時還參與記憶，情感和獎勵學(xué)習(xí)等高級認(rèn)知功能?；缀酥車牟∽兛蓪?dǎo)致多種運動和認(rèn)知障礙。

（二）發(fā)病機制

1、特發(fā)性肌張力障礙（idiopathic dystonia）可為常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位于9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結(jié)合蛋白扭轉(zhuǎn)蛋白A（torsin A），可有散發(fā)病例。環(huán)境因素如創(chuàng)傷或過勞等可誘發(fā)，如口-下頜肌張力障礙發(fā)病前，可有面部或牙損傷史，一側(cè)肢體過勞，常誘發(fā)書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。

2、繼發(fā)性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變所致，如肝豆?fàn)詈俗冃?、膽紅素腦病、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性、進(jìn)行性核上性麻痹、特發(fā)性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等；另外，藥物（左旋多巴、吩噻嗪類、丁酰苯類、甲氧氯普胺）也可誘發(fā)。

3、肌張力障礙還可由心理因素引起，特點是易受到暗示影響。

4、病理及神經(jīng)生化改變：特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經(jīng)元變性，基底核脂質(zhì)及脂色素增多。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病理學(xué)特征隨原發(fā)病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合征、書寫痙攣和職業(yè)性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。

5、拮抗肌過度協(xié)同性收縮是本病主要的生理學(xué)特點，肢體每次收縮常由近端向遠(yuǎn)程擴展。肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)，肌肉收縮間歇期無不自主運動電位。根據(jù)肌電圖特點分為3型：

①持續(xù)30s的肌肉收縮，間隔短時間靜息；

②重復(fù)、節(jié)律性收縮和靜息狀態(tài)，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘；

③快速、短暫肌肉收縮，持續(xù)100ms，表現(xiàn)類似肌陣攣。

6、遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認(rèn)為只見于猶太人，現(xiàn)認(rèn)為可見于各民族。顯性遺傳的缺陷基因位于9號染色體長臂上（9q34），有明顯的基因組印記（genomic imprinting）和遺傳早現(xiàn)（anticipation）現(xiàn)象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見于各民族，起病年齡較晚，病情進(jìn)展較慢。X連鎖隱性遺傳見于菲律賓。以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。

7、錐體外系生理解剖功能 錐體外系結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關(guān)的中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)都可屬于錐體外系。錐體外系包括基底節(jié)、黑質(zhì)、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等，其中主要的結(jié)構(gòu)是基底節(jié)?；坠?jié)包括尾狀核和豆?fàn)詈藘刹糠?，豆?fàn)詈朔譃橥鈧?cè)部的殼核和內(nèi)側(cè)部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經(jīng)元結(jié)構(gòu)，其傳導(dǎo)通路形成一個大的循環(huán)圈，在循環(huán)圈中興奮性介質(zhì)為乙酰膽堿，抑制性介質(zhì)為多巴胺，它保證錐體系統(tǒng)啟動的主動運動更精細(xì)準(zhǔn)確和穩(wěn)定。