臨床上周圍神經(jīng)病變，最常累及的有股神經(jīng)、坐骨神經(jīng)、正中神經(jīng)、橈神經(jīng)、尺神經(jīng)、腓腸神經(jīng)及股外側(cè)皮神經(jīng)等。早期癥狀以感覺障礙為主，但電生理檢查往往呈運動神經(jīng)及感覺神經(jīng)均有累及。臨床呈對稱性疼痛和感覺異常，下肢癥狀較上肢多見。感覺異常有麻木、蟻走、蟲爬、發(fā)熱、觸電樣感覺，往往從遠端腳趾上行可達膝上，患者有穿襪子與戴手套樣感覺?！?/p>

感覺障礙嚴重的病例可出現(xiàn)下肢關(guān)節(jié)病及潰瘍。痛呈刺痛、灼痛、鉆鑿?fù)?，似乎在骨髓深部作痛，有時劇疼如截肢痛呈晝輕夜重。有時有觸覺過敏，甚則不忍棉被之壓，須把被子支撐起來。當運動神經(jīng)累及時，肌力常有不同程度的減退，晚期有營養(yǎng)不良性肌萎縮。周圍神經(jīng)病變可雙側(cè)，可單側(cè)，可對稱，可不對稱，但以雙側(cè)對稱性者多見。

周圍神經(jīng)病變在體征方面有：①跟腱反射、膝腱反射減弱或消失；②震動覺減弱或消失；③位置覺減弱或消失，尤以深感覺減退為明顯。

周圍神經(jīng)病變?nèi)绾胃鶕?jù)病理診斷

大直徑有髓神經(jīng)纖維減少、出現(xiàn)再生神經(jīng)纖維簇和缺乏典型洋蔥球樣結(jié)構(gòu)是這個家族及其他文獻報道的顯性遺傳性HMSNⅡ型的主要病理特點，撕單根神經(jīng)檢查一般沒有明顯的脫髓鞘和髓鞘再生改變，個別有髓神經(jīng)纖維出現(xiàn)髓鞘變薄提示繼發(fā)性的脫髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神經(jīng)纖維的減少導致有髓神經(jīng)纖維的直徑呈單峰分布，有髓神經(jīng)纖維的再生導致小有髓神經(jīng)纖維數(shù)目明顯增多，使有髓神經(jīng)纖維的平均密度沒有明顯的減少。活動性的軸索病變很少出現(xiàn)，僅個別病人出現(xiàn)軸索腫大，巨大軸索可以出現(xiàn)在巨軸索神經(jīng)病〔8〕及其他許多周圍神經(jīng)病，在更多的情況下為非特異性改變。