什么是遺傳變性病性帕金森綜合征
帕金森癥分為原發(fā)性帕金森癥(帕金森?。⒗^發(fā)性帕金森癥、帕金森疊加綜合征及遺傳變性性帕金森疾病。有帕金森癥表現(xiàn)的遺傳變性性疾病包括Wilson病,Lewy小體病,Huntington病,Hallervorden-Spatz病 橄欖-橋腦-小腦變性,脊髓小腦變性,F(xiàn)ahr綜合征,家族性帕金森綜合征伴周圍神經(jīng)病,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等。
彌散性kwy體?。╠iffuse Lewy body disease,DLBD)
多見于60~80歲,以癡呆、幻覺、帕金森綜合征運(yùn)動障礙為臨床特征。癡呆最早出現(xiàn),進(jìn)展迅速,可有肌陣攣,對左旋多巴反應(yīng)不佳,但對其副作用極敏感。
肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
可引起帕金森綜合征。青少年期發(fā)病,可有一側(cè)或兩側(cè)上肢粗大震顫,隨意運(yùn)動時(shí)加重,靜止時(shí)減輕;以及肌強(qiáng)直、動作緩慢或不自主運(yùn)動等。但患者有肝損害和角膜K—F環(huán),血清銅、銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶活性降低,尿銅增加等。
亨廷頓(Huntington)病
如患者運(yùn)動障礙以肌強(qiáng)直、運(yùn)動減少為主,易被誤認(rèn)為PD,根據(jù)家族史或伴癡呆可資鑒別,遺傳學(xué)檢查可以確診。
帕金森病一癡呆一肌萎縮側(cè)索硬化癥
本病多見于西太平洋地區(qū),尤其是關(guān)島(Guam),為當(dāng)?shù)谻haamorro族人的常見死因?;疾÷剩篈LS為1.7 7×l0-3。帕金森癡呆為1.03×l0-3。有些患者同時(shí)有ALs和帕金森癡呆表現(xiàn),不同病人的病理研究提示本病代表一種迅速進(jìn)行性病種。
家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥
又名Lcvine—critchlcy綜合征(Levjne—critchley syn-drome),是一種罕見的全身舞蹈樣運(yùn)動、血棘紅細(xì)胞增多,可伴自咬、癲癇和精神異常的遺傳病。
(責(zé)任編輯:張琴琴 )
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