凡中年以上患者，有原因不明的巨脾，外周血出現(xiàn)幼粒細(xì)胞和幼紅細(xì)胞，淚滴狀紅細(xì)胞，骨髓穿刺有干抽現(xiàn)象時，應(yīng)考慮本病的可能并進(jìn)行骨髓活檢進(jìn)一步病理證實，骨髓病例中有明顯的網(wǎng)狀纖維膠原和膠原纖維增多是確診本病的依據(jù)之一。

骨髓纖維化的診斷：

顯微鏡下觀察血標(biāo)本發(fā)現(xiàn)異形的、不成熟的紅細(xì)胞以及貧血均可提示骨髓纖維化，但是需要做骨髓活檢（顯微鏡下觀察采取的骨髓標(biāo)本）以確診。

一、實驗室檢查

1、血象

大多數(shù)患者就診時均有輕重不等的貧血，晚期可有嚴(yán)重的貧血，通常屬于正細(xì)胞正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增多，為在0.02～0.05。晚期顯著，紅細(xì)胞形態(tài)大小不一、有畸形，常出現(xiàn)淚滴狀紅細(xì)胞。白細(xì)胞計數(shù)增高一般約（10～20）×10^9/L，很少超過50 x 10^9/L;晚期及巨脾患者白細(xì)胞可減少到（2～4）×10^9/L。約70%患者出現(xiàn)幼粒-幼紅細(xì)胞是本病特征之一。血小板計數(shù)高低不一，約1/3的病例血小板增加，個別可達(dá)1000×10^9/L。周圍血中可見到大而畸形的血小板，偶見巨核細(xì)胞碎片或巨核細(xì)胞。血小板功能異常。

2、骨髓檢查

因骨質(zhì)硬化，骨髓穿刺時易出現(xiàn)“干抽”現(xiàn)象。骨髓涂片有核細(xì)胞常增生低下，也可為增生象。骨髓活檢見到大量網(wǎng)狀纖維組織，為診斷本病的依據(jù)。根據(jù)骨髓中保留的造血組織和纖維組織增生的程度不同，骨髓病理可分為三期：①早期全血細(xì)胞增生期伴有纖維組織增生；②中期骨髓萎縮與纖維化期；③晚期骨髓纖維化和硬化期。

3、免疫表型

無異常。

4、遺傳學(xué)

無特異性遺傳學(xué)缺陷，大約有60%出現(xiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常。無Ph染色體或BCR/ABIJ融合基因。雖然+8和（或）+9也有報告，但最常見的異常包括13q、20q缺失和部分三體性1q。缺失也累及7號和5號染色體，但可能與過去曾對骨髓增殖期的細(xì)胞毒治療有關(guān)。與此有關(guān)的基因目前還不清楚。

5、生化檢查

血清尿酸、乳酸脫氫酶水平常升高。組織化學(xué)染色約70%病例NAP活性增高。

6、x線檢查

約半數(shù)病例有骨質(zhì)硬化征象。典型的X線表現(xiàn)是骨質(zhì)致密度呈不均勻增加，并伴有斑點狀透亮區(qū)形成所謂的“毛玻璃現(xiàn)象"。還可見到骨小梁變粗或模糊、骨髓腔狹窄、新骨形成及骨膜不規(guī)則增厚等。病變好發(fā)于胸骨、肋骨、脊柱或骨盆。病變范圍一般不超過肘、膝關(guān)節(jié)的遠(yuǎn)端，顱骨受累極少見。X線照片可見骨質(zhì)硬化征象。

7、放射性核素骨髓掃描

放射性膠體顆粒進(jìn)入血液后經(jīng)肝、脾和骨髓的單核巨噬細(xì)胞吞噬而成像；在正常和大多數(shù)病理情況下，單核巨噬細(xì)胞與紅系造血細(xì)胞分布基本一致，因此，通過觀察單核巨噬細(xì)胞的分布可間接了解紅骨髓的分布情況。在骨髓纖維化患者，脾及肝臟等髓外造血部位可見放射性濃集區(qū)，軀干和長骨近端則不顯影。

二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)第3版《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》一書所制定慢性骨髓纖維化診斷標(biāo)準(zhǔn)參考如下：①脾明顯腫大。②外周血象出現(xiàn)幼稚粒和有核紅細(xì)胞，有數(shù)量不一的淚滴狀紅細(xì)胞，病程中可有紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板的增多或減少。③骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。④肝、脾、淋巴結(jié)病理檢查有造血灶。⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織增生。上述第5項為必備條件，加其他任何兩項，并能排除繼發(fā)性骨髓纖維化及急性骨髓纖維化者，可診斷為慢性特發(fā)性骨髓纖維化。

骨髓纖維化的鑒別診斷：

與繼發(fā)性骨髓纖維化相鑒別，繼發(fā)性骨纖時伴有明確疾病引起的骨髓纖維組織增生，但其病理改變不足以產(chǎn)生明顯的造血功能障礙及骨髓外造血。幾乎所有的干細(xì)胞疾病，如骨髓增生異常綜合征（MDS）、急性巨核細(xì)胞性白血?。ˋML-M7型）等均可伴有不同程度的骨髓纖維化。

本病尚須與低增生性白血病以及引起幼粒-幼紅細(xì)胞貧血的其他疾病相區(qū)別。繼發(fā)性骨髓纖維化可從臨床表現(xiàn)或特殊檢查中獲得確診，有時多部位、多次骨髓穿刺及活檢才能除外繼發(fā)性骨髓纖維化。