特發(fā)性震顫?又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史。在多個特發(fā)性震顫家族未發(fā)現(xiàn)跨代現(xiàn)象，性別分布平衡，一般認為這是常染色體顯性遺傳，在65~70歲前完全外顯，也有報道不完全外顯和散發(fā)病例，散發(fā)者和有遺傳者臨床特征完全一致，通常認為是同一疾病，但目前尚未確定相關基因異常。特發(fā)性震顫發(fā)病年齡的雙峰特征提示可能存在兩個不同的異常基因。家族性震顫發(fā)病年齡比散發(fā)病例早，提示早發(fā)的特發(fā)性震顫更強烈地受遺傳易感性的影響，遺傳易感性能明顯影響臨床亞型特征。

2發(fā)病機制及病理生理本病的確切病因仍不清楚。其產(chǎn)生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振蕩器共同作用的結果。丘腦腹中間核（ventro-intermediate nucleus，VIM）是接受本體感覺傳入的核，其神經(jīng)元節(jié)律性爆發(fā)性放電活動可能起了關鍵作用，無論神經(jīng)電生理記錄還是立體定向手術均證實了這一點。用氧（15【O】）標記的CO2進行PET研究發(fā)現(xiàn)，選擇性地雙側小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁（FMRI）顯示患肢對側皮質(zhì)運動和感覺區(qū)、蒼白球、丘腦活動增強，雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些提示震顫的產(chǎn)生是丘腦和運動皮質(zhì)至脊髓通路中小腦-橄欖核環(huán)路震蕩的結果。因為病理解剖沒有特異性改變，異常振動的中樞神經(jīng)系統(tǒng)“起搏器”的位置尚不清楚，因此推測中樞性振蕩器被外周反射增強或抑制，調(diào)節(jié)震顫的產(chǎn)生和震顫幅度。

多發(fā)群體

1、家族史 特發(fā)性震顫?又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道各不相同，從17.4%~100%，造成如此巨大差異的原因是特發(fā)性震顫的診斷標準不同。特發(fā)性震顫家族史的正確評價有賴于震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。

2、發(fā)病率 典型的特發(fā)性震顫可在兒童、青少年、中老年中發(fā)現(xiàn)，在普通人群中發(fā)病率為0.3%~1.7%，并且隨年齡增長而增加。大于40歲的人群中發(fā)病率增至5.5%，大于65歲的人群中發(fā)病率為10.2%。男女之間的發(fā)病率無明顯差異，也有報道在瑞典和芬蘭女性與男性的發(fā)病率比率為0.5：0.71，特發(fā)性震顫可能在左利手的人中更常見。

3、發(fā)病年齡 特發(fā)性震顫可在任何年齡起病，對起病的高峰年齡有兩種觀點，一種認為起病年齡的分布為雙峰特征，即在20~30歲和50~60歲這兩個年齡段，另一種觀點認為特發(fā)性震顫很少在少年發(fā)病，隨著年齡增長發(fā)病人數(shù)增加，平均起病年齡37~47歲。

4、病程 震顫發(fā)病年齡與病情發(fā)展無關。大多數(shù)學者認為該病始終緩慢進展，從無緩解。由于震顫造成勞動力喪失開始于發(fā)病10至20年之后，發(fā)生率隨著病程和年齡的增長而增加。