“一滴血檢測癌癥”的新聞近日在朋友圈刷了屏，已經有多家媒體和機構出來強力辟謠。但是，一滴血雖然無法檢測癌癥，卻能預測癌癥。記者從中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院獲悉，該院細胞分子診斷中心在廣東省率先正式開展BRCA1/2基因高通量測序檢測服務。普通人群可以據此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風險。

工作人員在進行細胞檢測

據中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心副主任歐陽能太教授介紹，作為精準腫瘤外科治療中心的一部分，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院的基因檢測平臺完成了從FISH、熒光定量PCR、Sanger測序到高通量測序等的多層次檢測技術體系建設，近期完成了逾300例乳腺癌和卵巢癌病人胚系BRCA1/2基因突變測序檢測的臨床試驗，為乳腺癌、卵巢癌等疾病的預防、早期診斷及患病后治療方案的選擇提供指導。

歐陽教授進一步介紹說，基因檢測可以進行疾病的預測，普通人群可以據此了解到自己健康的遺傳因素，預測相關疾病發(fā)病的相對風險。醫(yī)生根據基因檢測的結果，對疾病的預防提出指導意見，對疾病的治療設計個體化方案。告知他們如何進行科學的飲食和生活方式，提高個體的健康水平和生活質量。此外，通過基因檢測，老百姓還能知道自己用哪些藥更為有效，從而避免了不必要的醫(yī)療支出，提高療效。

適宜進行檢查的人群主要有：家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或發(fā)現雙側癌癥；家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要進行治療方案的選擇；其他BRCA1/2基因突變高風險人群。

據悉，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心已配備了熒光定量PCR儀、熒光顯微成像系統、基因分析儀及高通量測序儀等先進儀器設備，同時，實驗室技術人員進行了系統化培訓。目前，已開展來源于血液、新鮮組織、石蠟包埋組織、胸腹水、細針穿刺細胞標本及尿液等標本的多項基因檢測，如尿液細胞FISH檢測，肺癌和結直腸癌等的EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS及PIK3CA等基因突變檢測，HPV基因分型、乙肝耐藥基因檢測、Septin9基因甲基化的結直腸癌早期篩查、他丁類藥代謝SLCO1B1與APOE基因多態(tài)性檢測、酒精代謝基因多態(tài)性檢測、BRCA1/2基因以及其它腫瘤多基因高通量測序檢測等等。運用國內外認可的檢測手段為多種疾病的預警、篩查、早診、指導治療、療效監(jiān)測、預后判斷提供可靠依據。在腫瘤、遺傳病、優(yōu)生優(yōu)育、代謝病、感染性疾病等的診治中發(fā)揮快速、精確、特異的優(yōu)勢，輔助實現精準醫(yī)療，使患者得到最優(yōu)化治療。

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