大約75%的大腸癌患者沒有相應(yīng)的癌癥家族史，并且他們的年紀(jì)較大（65歲以上），這類大腸癌的發(fā)生大多是由環(huán)境因素決定的，被稱為散發(fā)型的大腸癌。其余25%的大腸癌患者大多有相應(yīng)的家族史，更有5%-10%的患者腸癌發(fā)生與遺傳有關(guān)，這類大腸癌被稱為遺傳性大腸癌。

遺傳性大腸癌主要包括：家族性腺瘤性息肉?。‵AP）（占1%），Lynch綜合征（林奇綜合征）（占3-5%）、以及其它一些類型。

家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位點(diǎn)的APC基因胚系突變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳病。主要病理變化是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)大小不一的息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)。

患者在出生時(shí)并無(wú)結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長(zhǎng)而增多。

家族性腺瘤性息肉病發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若未予治療，幾乎每一病例都將發(fā)生大腸癌，并且很多患者會(huì)出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、硬纖維瘤、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。

為什么要關(guān)注遺傳性結(jié)直腸癌？

對(duì)患者本人而言，遺傳性腸癌患者發(fā)生多原發(fā)結(jié)直腸癌（其他位置的腸癌）及多原發(fā)腸外癌（如子宮內(nèi)膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等）的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，確定是否為遺傳性腸癌能夠指導(dǎo)治療和隨診，及早發(fā)現(xiàn)和處理再次發(fā)生的腸癌或其他相關(guān)腫瘤，從而改善預(yù)后。

對(duì)遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級(jí)親屬）而言，發(fā)生腸癌及遺傳性腸癌相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群，并且發(fā)病較年輕，進(jìn)行必要的遺傳篩查及腸癌相關(guān)腫瘤的篩查能早期發(fā)現(xiàn)癌前病變，早期干預(yù)，從而改善預(yù)后。

確定為遺傳性腸癌后應(yīng)該怎么辦？

如果您確診為遺傳性腸癌，也不用太擔(dān)心，因?yàn)橹灰缙诎l(fā)現(xiàn)，接受正規(guī)的治療，大腸癌的預(yù)后還是相對(duì)較好的。

不同于散發(fā)的大腸癌，遺傳性腸癌的治療包括兩個(gè)方面：針對(duì)患者自己的治療以及針對(duì)親屬的篩查。

遺傳性腸癌的預(yù)后如何？

遺傳性大腸癌和散發(fā)的大腸癌患者哪一類患者的預(yù)后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭(zhēng)議，一些研究認(rèn)為遺傳性大腸癌的預(yù)后相對(duì)較好，但大多數(shù)的觀點(diǎn)認(rèn)為兩者的預(yù)后相似，遺傳性大腸癌的預(yù)后似乎好些，但沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

怎樣判斷自己有沒有遺傳性腸癌的風(fēng)險(xiǎn)（哪些人需要接受篩查）？

理論上，如果一個(gè)人有三個(gè)或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患大腸癌的機(jī)會(huì)是一般人的十倍以上。

以下人群需要接受遺傳性大腸癌的篩查

1） 50歲以下患有結(jié)直腸癌；

2） 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；

3） 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；

4） 2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；

5） 健康個(gè)體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤??；

6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。

那么，具體如何進(jìn)行篩查呢？

對(duì)于已經(jīng)患有大腸癌的患者，我們會(huì)對(duì)切下來(lái)的腫瘤進(jìn)行免疫組化檢測(cè)，初步判斷有無(wú)蛋白缺失，如果發(fā)現(xiàn)缺失，再行相應(yīng)的基因檢測(cè)進(jìn)一步明確。