對于神經(jīng)源性腫瘤的診斷主要是通過采用放射診斷法，由于絕大多數(shù)的神經(jīng)源性腫瘤位于后縱隔，緊靠脊柱，有些可能與椎管內(nèi)相通，形成“啞鈴狀”，在這種情況下，側(cè)位X線胸像上能見到椎間孔增大。神經(jīng)源性腫瘤往往單發(fā)，邊界比較銳利，腫瘤較大時中心可以壞死、液化、鈣化，并可壓迫肺組織。神經(jīng)源性腫瘤即便是良性，也可以壓迫、侵襲肋骨和椎體。

神經(jīng)源性腫瘤無特征性的臨床表現(xiàn)，多數(shù)由于腫瘤壓迫鄰近組織器官所致，如壓迫肺組織可以引起呼吸困難和刺激性咳嗽，壓迫上腔靜脈可引起上腔靜脈梗阻綜合征，壓迫喉返神經(jīng)可引起聲音嘶啞，壓迫頸部交感神經(jīng)節(jié)可引起霍納征。有神經(jīng)分泌功能的可在臨床上表現(xiàn)出庫欣征等。有些神經(jīng)源性腫瘤是全身性疾病的一部分，如神經(jīng)纖維瘤病，病人除了全身多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤外，同時還可以有皮膚的改變、骨骼的改變、肺間質(zhì)的改變、各器官的發(fā)育異常和各種類型的惡性腫瘤。

神經(jīng)源性腫瘤幾乎所有類型腫瘤均位于椎旁溝內(nèi)，沿交感鏈或脊、肋間神經(jīng)生長。左右肋椎溝的發(fā)病率相等，腫瘤可發(fā)生在任何水平，但以上半或上1/3縱隔多見，極少的腫瘤發(fā)生在臟縱隔的迷走神經(jīng)或膈神經(jīng)上，僅約占6%，副神經(jīng)節(jié)系統(tǒng)的腫瘤很少發(fā)生在主動脈根部、心包或心臟，據(jù)報道：神經(jīng)源性腫瘤可累及后胸壁或肺及膈肌。

在成人，多數(shù)神經(jīng)源性腫瘤無癥狀，意外胸片檢查發(fā)現(xiàn)，但也有咳嗽、呼吸困難、胸痛、聲嘶、Horner綜合征等癥狀，少數(shù)病人（3%～6%）有脊髓壓迫。

在兒童，胸痛、咳嗽、憋氣及呼吸困難等癥狀較常見，新生兒惡性腫瘤多見Horner綜合征，有時可有截癱，全身癥狀及體征如發(fā)熱、乏力，常見于惡性病。

成人放射學(xué)特點：光華、圓形、密度均勻、鄰近椎體的陰影，有時可見分葉及鈣化，鄰近骨（肋骨或椎體）侵犯、椎間孔增大及伴肋間隙增寬，以上表現(xiàn)并不提示為惡性腫瘤，而是腫瘤長期壓迫所致。所有的椎旁腫瘤，不論有無癥狀，均應(yīng)CT或磁共振檢查其椎管內(nèi)有無腫瘤，約10%的神經(jīng)源性腫瘤侵入椎管，而被侵者40%在初診時可無癥狀，也可適用脊髓造影檢查。

在兒童，也有成人的放射學(xué)特點，但因惡性腫瘤多見，生長快，故腫瘤邊界不如成人的清晰，因血供不足，或壞死等原因，使得鈣化更為常見，瘤體多較成人的大，可累及氣管、食管及椎管。 

 神經(jīng)源性腫瘤的具體診斷檢查

1、胸片：腫塊呈圓形或橢圓形密度均勻陰影，偶呈三角形或分葉狀。瘤體周圍肋間隙增寬，肋骨、椎體壓迫性骨吸收或椎間孔擴大，側(cè)位片見腫瘤位于后縱隔、脊柱旁溝區(qū)，界限清晰?？梢燥@示組織間隙的改變。

2、cT或MRI檢查：提高縱隔腫瘤診斷的正確性，有助于腫瘤定性和估計手術(shù)切除的可能性。

3、放射性核素掃描：可應(yīng)用于胸內(nèi)甲狀腺的診斷。

4、超聲檢查：有助于實體和囊性病變的鑒別。

5、尿液分析：測定尿中兒茶酚胺的降解中間產(chǎn)物，如多巴、多巴胺、5一羥吲哚乙酸、高香草酸（HVA）和香草扁桃酸等。數(shù)值增高有助于診斷成神經(jīng)細胞瘤和（或）神經(jīng)節(jié)細胞瘤。