地中海貧血篩查可實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案制定、避免嚴(yán)重并發(fā)癥、減輕家庭社會(huì)負(fù)擔(dān)等。

1. 早發(fā)現(xiàn)：通過篩查能夠在早期識(shí)別出地中海貧血患者或攜帶者。很多地中海貧血患者在早期可能沒有明顯癥狀，若不進(jìn)行篩查，難以察覺疾病存在。而篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情，為后續(xù)干預(yù)爭(zhēng)取時(shí)間。

2. 評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)：對(duì)于有生育需求的夫婦，篩查可以明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為攜帶者，他們生育重型地中海貧血患兒的概率較高。通過篩查評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，夫婦可以在專業(yè)指導(dǎo)下做出合理生育決策，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

3. 指導(dǎo)治療方案制定：對(duì)于確診的地中海貧血患者，篩查結(jié)果有助于醫(yī)生了解患者病情嚴(yán)重程度，從而制定個(gè)性化治療方案。輕度患者可能只需定期觀察，而中重度患者可能需要輸血、使用去鐵胺、地拉羅司、 deferiprone等藥物去鐵治療等。

4. 避免嚴(yán)重并發(fā)癥：早期發(fā)現(xiàn)并治療地中海貧血，可有效避免或延緩一些嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。如長(zhǎng)期貧血不治療可能導(dǎo)致心臟、肝臟等器官功能損害，而通過篩查和規(guī)范治療，可以降低這些并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

5. 減輕家庭社會(huì)負(fù)擔(dān)：重型地中海貧血患者需要長(zhǎng)期治療，這會(huì)給家庭帶來(lái)沉重經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。通過篩查減少重型患兒出生，可在一定程度上減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

綜上所述，地中海貧血篩查意義重大。不做篩查可能導(dǎo)致疾病發(fā)現(xiàn)不及時(shí)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)無(wú)法評(píng)估、治療不規(guī)范以及引發(fā)嚴(yán)重并發(fā)癥等問題，給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)諸多不利影響。而積極進(jìn)行篩查，能夠早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，為患者健康和家庭幸福提供有力保障。因此，建議符合條件人群積極參與地中海貧血篩查。