1、 Addison?。ú⒂心X硬化）

2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血?。˙ruton型）

5、血球蛋白血?。ㄈ鹗啃停?/p>

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長不全（成熟低下型）

11、釉質(zhì)生長不全（發(fā)育不良型）

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）

19、無脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲（綠色系列型）及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥（神經(jīng)垂體型）

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全（無汗型）

27、Ehlers-Danlos綜合征（第V類型）

28 、面生殖發(fā)育不全（Aarskog綜合征）

29、局灶性皮膚發(fā)育不良（與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死）

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積（第VIII類型）

32、性腺發(fā)育不全（xy女性類型）

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水（中腦水管狹窄）

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥（與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死）

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥（次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏）

43、Lowe（眼腦腎）綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46、智力遲緩（FMRI型），唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩（FRAXE型）

48、智力遲緩（MRXI型）

49、小眼癥（并有多種畸形）（Lenz綜合癥）

50、黏多糖貯積病II（Hunter綜合征）

51、肌營養(yǎng)不良（Becker型）

52、肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）

53、肌營養(yǎng)不良（Emery-Dreifuss型）

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie’s（假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤）

57、眼球震顫（眼球運(yùn)動的或抽動的）

58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥（高氨血癥第I類型）

59、口-面-指（趾）綜合癥（第I類型）（與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死）

60、感覺性聾癥（并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力）

61、感覺性聾癥（DNFZ型）

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

73 、Xg血型系統(tǒng)