“玻璃”小孩缺的竟是膠原

德化縣雷峰鎮(zhèn)蕉溪村的一棟老房子里,秀珍將女兒小婷(化名)和小梅(化名)先后從房中抱出。至今,秀珍都不知道兩個(gè)女兒到底得了啥怪病。姐妹倆一不小心摔倒或碰到硬的東西就骨折,就像那易碎的玻璃娃娃。
小梅今年20歲,小婷17歲。她們的父母親、甚至是她們倆自己都已記不清身上有多少處地方骨折過?!爸辽俣加衅甙耸帯?。過去,兩個(gè)女兒還小的時(shí)候,每次一骨折,秀珍就和婆婆抱著女兒往醫(yī)院趕,“帶她們?nèi)ソ庸恰?,可常常是剛接直的地方,第二天,又折了?/P>
專家說,小婷小梅得的這種病可能是先天性成骨不全,又叫脆骨病。目前這種疾病的成因不清楚,可能與基因突變有關(guān),壽命會(huì)較常人短。這種病癥無法治愈,而且小婷小梅兩姐妹已近20歲,治愈的可能性很小。此種疾病發(fā)生率并不高,據(jù)歐美國(guó)家統(tǒng)計(jì),比例約為二萬分之一。
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玻璃姐妹骨齡達(dá)150歲
吳家姐妹被接到廈門警備區(qū)醫(yī)院,在好心人的幫助下接受免費(fèi)治療。廈門警備區(qū)醫(yī)院肌營(yíng)養(yǎng)不良癥治療中心陳國(guó)亮醫(yī)生認(rèn)為,這是一種罕見的疾病,一般在兩三歲時(shí)發(fā)病,患者的骨密度極低。骨齡片顯示,姐妹倆的骨齡居然都達(dá)到150歲!據(jù)介紹,姐妹倆現(xiàn)在身上還有60多處骨折。
資料顯示,這種病癥是由于患者體內(nèi)先天缺乏參與骨頭生長(zhǎng)的重要物質(zhì)——膠原。因此骨質(zhì)變得非常薄,如同一件極易破碎的玻璃器皿,稍有不協(xié)調(diào)的動(dòng)作,即可引發(fā)骨折。同時(shí),由于發(fā)育時(shí)“原料不夠”,不光骨頭長(zhǎng)度長(zhǎng)不足,骨頭質(zhì)地也軟,任何增加的一點(diǎn)點(diǎn)體重,都會(huì)壓得患者腿部“長(zhǎng)條狀”的股骨、脛骨、腓骨長(zhǎng)成“弓”形。
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玻璃姐妹的日常生活
由于腿骨變形,小梅和小婷姐妹倆看上去令人心疼。但意外的是,病床上的她們滿臉陽光,言談舉止沒有一絲沉重,花樣年華,愛美的姐妹倆不忘將頭發(fā)梳得整整齊齊,還別上了漂亮的發(fā)卡。
“難過也是一天,快樂也是一天,姐姐你說對(duì)嗎?”小梅純真地看著記者說,“來廈門能看到大海,太高興了!”無法想像,沒上過一天學(xué)的姐妹倆硬是靠著家里那臺(tái)黑白電視機(jī)學(xué)會(huì)了說普通話和認(rèn)字。姐妹倆心靈手巧,會(huì)繡十字繡;來到廈門后,警備區(qū)醫(yī)院的戰(zhàn)士給她們搬來電腦,接上網(wǎng)線,她們很快就學(xué)會(huì)了QQ聊天,還養(yǎng)了電子寵物。
“我和孩子的爸爸從來沒想過放棄她們,現(xiàn)在最擔(dān)心的是將來我們老了,走了,誰來照顧她們……”媽媽說,9年前,他們冒險(xiǎn)又生下一個(gè)兒子,幸好兒子是健康的,“我們希望將來弟弟能照顧兩個(gè)姐姐”。
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