古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
熱點(diǎn)專(zhuān)區(qū)/兒科熱點(diǎn)專(zhuān)區(qū)/常見(jiàn)遺傳病
常見(jiàn)遺傳病
推薦閱讀： 母親性格決定第一胎胎兒性別？ 隨著遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發(fā)病，女性沒(méi)有或很少患病。這是為什么呢? 原來(lái)人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或……
染色體的重要性眾所周知，尤其是懷孕的時(shí)候，染色體檢查是非常必要的，這對(duì)孕婦和胎兒都非同小可。下面帶各位準(zhǔn)媽媽了解孕前染色體檢查。孕前染色體檢查：健康的人每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，23條來(lái)自母親，另外23條來(lái)自父親，染色體成對(duì)出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類(lèi)似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會(huì)自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來(lái)，但會(huì)影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來(lái)不同程度的……
英國(guó)女孩患有罕見(jiàn)遺傳病 6歲身高近1.5米
據(jù)香港《文匯報(bào)》25日?qǐng)?bào)道，身高近1.5米的霍林斯是全英國(guó)最高的6歲女孩，和12歲女孩的身高差不多。來(lái)自南安普敦的她，出生雖僅重4.5千克，但身體比一般嬰兒長(zhǎng)，2歲時(shí)已穿4歲孩子的衣服。 霍林斯患有罕見(jiàn)的遺傳性馬凡氏綜合癥，此癥會(huì)導(dǎo)致軟結(jié)締組織伸展，令四肢、手指及腳趾變長(zhǎng)，并會(huì)引發(fā)健康問(wèn)題?；袅炙?歲時(shí)，視網(wǎng)膜有脫落跡象，需做手術(shù)治療，現(xiàn)在要佩戴特制眼鏡。她的心臟也有可能擴(kuò)張，要靠吃藥控制。 巴基斯坦出現(xiàn)六條腿……
據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，巴西一名男孩出生后患上了一種罕見(jiàn)的遺傳病，導(dǎo)致現(xiàn)在3歲的他已重達(dá)69公斤。這名男孩名叫米賽爾，由于體形龐大，他幾乎無(wú)法行走。據(jù)他的父母說(shuō)，米賽爾患有普拉德-威利綜合征，這種病讓他永遠(yuǎn)處于饑餓狀態(tài)。而且，這種疾病會(huì)降低肌肉張力，讓患者學(xué)習(xí)困難或出現(xiàn)其他行為問(wèn)題，目前還無(wú)法有效治療。知識(shí)鏈接：普拉德-威利綜合征普拉德-威利綜合癥（PWS）以子宮內(nèi)張力減退、智力延遲，以及促性腺激素分泌不……
女子患罕見(jiàn)遺傳病 身體僵硬失去活動(dòng)能力
22歲的袁玲玲（化名）患上了罕見(jiàn)遺傳病：先天性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。兩年前，身體開(kāi)始變得僵硬，慢慢失去活動(dòng)能力。家人雖已欠債數(shù)萬(wàn)，但并沒(méi)有放棄。 袁玲玲來(lái)自河南蘭考縣城關(guān)鎮(zhèn)的一個(gè)農(nóng)村。袁玲玲8歲那年，一次上語(yǔ)文課時(shí)，原本坐在前排的她發(fā)現(xiàn)黑板上的字變得模模糊糊。但是由于年齡還小，父母每天忙于農(nóng)活，玲玲并沒(méi)有跟大人說(shuō)。幾天后，一次偶然機(jī)會(huì)，玲玲的母親翻看玲玲作業(yè)，突然發(fā)現(xiàn)，小玲的字都不照著格子寫(xiě)，這才知道女兒……
常見(jiàn)遺傳病相關(guān)問(wèn)題
- Q：高中生物常見(jiàn)遺傳病有哪些
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A： 1.常染色體隱性遺傳?。喊谆。忍煨悦@啞，苯丙酮尿癥等 2.常染色體顯性遺傳病：并指，軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等 3.X染色體隱性遺傳病……[詳細(xì)]
- Q：人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病及其預(yù)防治療
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A：你好；你的描述不準(zhǔn)確，請(qǐng)你詳細(xì)仔細(xì)的描述你的問(wèn)題，以便我們給你回答，建議你到醫(yī)院詳細(xì)的檢測(cè)而后再做結(jié)論，祝你健康。[詳細(xì)]
- Q：罕見(jiàn)遺傳肝病
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A：你好朋友,根據(jù)你的提問(wèn),這個(gè)不是很明確[詳細(xì)]
- Q：醫(yī)生，我患了肛漏，常見(jiàn)遺傳方法有什么？
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A：你好；非手術(shù)治療：包括熱水坐浴、通便、理療，局部有急性炎癥可用抗生素，該療法只適用于反復(fù)發(fā)作的膿腫初期以及手術(shù)前準(zhǔn)備，但不能徹底治愈。[詳細(xì)]
- Q：常見(jiàn)的遺傳病有哪些?
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A：約有3360多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上……[詳細(xì)]
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專(zhuān)家答疑
問(wèn)醫(yī)通最新問(wèn)答
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