染色體異常可能引發(fā)唐氏綜合征、愛德華茲綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。

1. 唐氏綜合征：又稱21 - 三體綜合征，是由于21號染色體多了一條導(dǎo)致的染色體數(shù)目異常疾病?；颊咧饕憩F(xiàn)為智力低下、特殊面容（眼距寬、鼻根低平、眼裂小等）、生長發(fā)育遲緩，常伴有先天性心臟病等多種畸形。目前沒有根治方法，主要是通過教育和訓(xùn)練提高患者的生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力?？墒褂靡恍┐龠M(jìn)腦代謝的藥物，如吡拉西坦、奧拉西坦、胞磷膽堿鈉等，但需遵醫(yī)囑。

2. 愛德華茲綜合征：即18 - 三體綜合征，是18號染色體額外多出一條?；純撼錾鷷r(shí)體重低，有嚴(yán)重的生長發(fā)育障礙，頭面部、手足等部位有多種畸形，如枕骨突出、耳位低、手指重疊等，多數(shù)患兒在出生后不久死亡。治療主要是針對其出現(xiàn)的各種并發(fā)癥進(jìn)行對癥處理。

3. 帕陶氏綜合征：也叫13 - 三體綜合征，是13號染色體出現(xiàn)三體?；颊哂袊?yán)重的智力低下、小頭、唇裂、腭裂、多指（趾）等多種畸形，存活時(shí)間較短。治療同樣以對癥支持治療為主，緩解患者的癥狀和痛苦。

4. 特納綜合征：屬于性染色體異常疾病，患者的性染色體只有一條X染色體。主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良、第二性征不發(fā)育等。治療上，在青春期可使用雌激素、孕激素進(jìn)行替代治療，促進(jìn)第二性征的發(fā)育和維持女性的生理特征，如戊酸雌二醇、結(jié)合雌激素、黃體酮等，具體用藥需遵醫(yī)囑。

5. 克氏綜合征：患者的性染色體為XXY?；颊咔啻浩诤髸?huì)出現(xiàn)睪丸小、無精子生成、男性乳房發(fā)育等癥狀。治療可補(bǔ)充雄激素，如十一酸睪酮、丙酸睪酮、庚酸睪酮等，以促進(jìn)男性第二性征的發(fā)育，改善患者的生活質(zhì)量，但也需在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用。

染色體異常引發(fā)的疾病種類多樣，且大多會(huì)對患者的生長發(fā)育、智力、生殖等方面造成嚴(yán)重影響。對于這些疾病，目前主要是通過早期診斷和對癥治療來改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。如果家族中有染色體異常相關(guān)疾病的遺傳史，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病胎兒的出生率。