新生兒腳底采血主要檢查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。

1. 先天性甲狀腺功能減退癥：這是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病。甲狀腺激素對(duì)新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。若缺乏甲狀腺激素，會(huì)導(dǎo)致患兒智力發(fā)育遲緩、身材矮小等。通過(guò)早期篩查，若確診可及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素進(jìn)行治療，使患兒能正常生長(zhǎng)發(fā)育。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸诔錾鷷r(shí)通常正常，3 - 6 個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1 歲時(shí)癥狀明顯，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡等。早期發(fā)現(xiàn)后，通過(guò)低苯丙氨酸飲食治療，可避免神經(jīng)系統(tǒng)損害。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，患者平時(shí)可無(wú)明顯癥狀，但在食用蠶豆、服用某些藥物等誘因下，可誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀。篩查出該病后，患者需避免接觸相關(guān)誘因，以預(yù)防溶血的發(fā)生。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性征異常等。早期診斷和治療，可維持患兒正常的生理功能和生長(zhǎng)發(fā)育。

5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。輕型地中海貧血患者可能僅有輕度貧血或無(wú)癥狀，重型患者則會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大等癥狀。早期篩查有助于及時(shí)采取治療措施，改善患者的生活質(zhì)量。

新生兒腳底采血檢查的這些項(xiàng)目，大多是一些先天性、遺傳性疾病。這些疾病在早期可能沒(méi)有明顯癥狀，但如果不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，會(huì)對(duì)新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育和身體健康造成嚴(yán)重影響。通過(guò)腳底采血進(jìn)行早期篩查，能夠在疾病的早期進(jìn)行干預(yù)和治療，提高患兒的生活質(zhì)量和健康水平。因此，新生兒腳底采血是一項(xiàng)非常重要的檢查。