罕見(jiàn)病通常是指發(fā)病率很低的疾病，目前全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，超3億罕見(jiàn)病患者。而截至2023年2月，中國(guó)罕見(jiàn)病患者已超2千萬(wàn)，每年新出生罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，因此早期罕見(jiàn)病的診斷至關(guān)重要。但由于罕見(jiàn)，許多人對(duì)這些疾病的認(rèn)知非常有限，導(dǎo)致臨床誤診率較高，診斷非常困難。

每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的國(guó)際罕見(jiàn)病主題是“Share Your Colours（點(diǎn)亮你的生命色彩）”。為了讓更多人提高對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，呼吁社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病群體，家庭醫(yī)生在線特別推出罕見(jiàn)病日系列線上直播活動(dòng)，邀請(qǐng)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科專家團(tuán)隊(duì)以及分子診斷中心助理研究員，于2月28日下午三點(diǎn)到五點(diǎn)，為大家科普關(guān)于兒童罕見(jiàn)病的那些事。

直播介紹

【直播主題】第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日特別策劃：兒童罕見(jiàn)遺傳病線上科普直播

【直播時(shí)間】2023年2月28日下午15：00-17：00

【直播時(shí)長(zhǎng)】120分鐘

直播安排

【兒童內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病】

時(shí)間：2023年2月28日15：00-15：30

主講人：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院  兒科內(nèi)分泌?？?梁立陽(yáng)主任醫(yī)師

              中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院  兒科內(nèi)分泌專科 劉祖霖主治醫(yī)師

直播看點(diǎn)（部分）：

1、什么是罕見(jiàn)病？常見(jiàn)的兒童內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)病有哪幾種？

2、孩子出現(xiàn)哪些癥狀時(shí)，需警惕內(nèi)分泌遺傳代謝罕見(jiàn)??？

3、促發(fā)遺傳代謝病危險(xiǎn)的因素有哪些？

4、什么是新生兒足底血篩查？對(duì)于罕見(jiàn)病的發(fā)現(xiàn)起到什么作用？

5、診斷兒童遺傳代謝病需要做哪些檢查？

【兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病】

時(shí)間：2023年2月28日15：30-16：00

主講人：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 兒科神經(jīng)專科 何展文副主任醫(yī)師

              中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 兒科神經(jīng)?？?nbsp; 周小琳主治醫(yī)師

直播看點(diǎn)（部分）：

1、早期兒童神經(jīng)系統(tǒng)的罕見(jiàn)病有哪些癥狀表現(xiàn)？如何盡早識(shí)別？

2、為什么兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病被稱為醫(yī)學(xué)界最難的治療的疾病之一？

3、目前針對(duì)兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病，有哪些篩查方法？

4、對(duì)于那些一胎就是神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的家庭來(lái)說(shuō)，如果生二胎甚至三胎還會(huì)出現(xiàn)同樣的情況嗎？

5、怎樣才能降低孩子患神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的幾率？

【兒童罕見(jiàn)病的遺傳學(xué)診斷】

時(shí)間：2023年2月28日16：00-16：30

主講人：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 兒科內(nèi)分泌?？?孟哲副主任醫(yī)師

              中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院  分子診斷中心    李曉娟助理研究員

直播看點(diǎn)（部分）：

1、無(wú)遺傳病史，父母雙方很健康，為什么會(huì)生下了罕見(jiàn)的遺傳病寶寶？

2、遺傳性罕見(jiàn)病患兒接受治療后，還會(huì)不會(huì)遺傳給下一代？

3、什么是單基因遺傳?。磕壳澳男┎】梢宰鰺o(wú)創(chuàng)單基因病產(chǎn)前診斷？

4、如何預(yù)防、減少單基因遺傳病的發(fā)生？

5、什么是攜帶者篩查？攜帶者篩查適用人群有哪些？

【兒童罕見(jiàn)病的干細(xì)胞移植治療】

時(shí)間：2023年2月28日16：30-17：00

主講人：中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 兒科移植?？?李欣瑜主治醫(yī)師

              中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院  兒科移植?？?林少汾主治醫(yī)師

直播看點(diǎn)（部分）：

1、為什么造血干細(xì)胞移植能夠治療罕見(jiàn)病？

2、什么樣的罕見(jiàn)病是不建議做干細(xì)胞移植的？

3、兒童造血干細(xì)胞移植可能導(dǎo)致哪些并發(fā)癥？

4、移植造血干細(xì)胞后，如何盡快控制炎癥反應(yīng)，保障免疫重建？

5、造血干細(xì)胞移植治療成功后，會(huì)對(duì)兒童今后的生長(zhǎng)發(fā)育有影響嗎？

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