指導(dǎo)：廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌專科主任 蘇海浩主任醫(yī)師

甲狀腺是人體一個(gè)重要器官，位于頸前的位置（相當(dāng)于男性喉結(jié)位置的下方），呈“蝴蝶狀”，它的主要功能是合成甲狀腺激素，甲狀腺素可以增加細(xì)胞的氧化速率，產(chǎn)生熱量，以及促進(jìn)機(jī)體的新陳代謝、在兒童期促進(jìn)體格和神經(jīng)系統(tǒng)的生長(zhǎng)發(fā)育尤為重要。如果兒童期甲狀腺功能代謝出現(xiàn)了異常，引起甲狀腺功能減退，可導(dǎo)致智力、體格發(fā)育落后，且是不可逆的。

兒童甲狀腺功能降低癥狀

在兒童的不同時(shí)期，甲狀腺功能降低有不同的表現(xiàn)。在新生兒期（出生后0~28天），這些孩子剛出生可能并沒(méi)有典型的臨床表現(xiàn)，常只是表現(xiàn)為黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、吸吮能力差、便秘，體格上表現(xiàn)為前后囟較大、腹脹、臍疝、哭聲嘶啞、水腫、皮膚花斑紋等。如出現(xiàn)在嬰兒期及以后，他們的癥狀越來(lái)越明顯，這些孩子逐漸出現(xiàn)眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大外伸、面色蒼黃、表情淡漠等特殊面容，身材矮小、不勻稱（上部量>下部量），平時(shí)注意力下降、反應(yīng)遲鈍等。此外，也還可出現(xiàn)心血管功能低下、消化道功能紊亂等表現(xiàn)。如果您的小朋友或者身邊的兒童出現(xiàn)以上臨床表現(xiàn)，可是要警惕了。

兒童先天性甲低的病因

因?yàn)橄忍煨约椎突純涸谛律鷥浩谌狈μ禺惖呐R床癥狀，甲低對(duì)兒童的影響又如此深遠(yuǎn)，因此，我們國(guó)家在80年代開始把甲低的早期初篩納入新生兒篩查檢查，對(duì)新生兒在出生72小時(shí)后進(jìn)行足跟采血，可以及早發(fā)現(xiàn)大部分甲低患兒。

先天性甲低的病因可分為暫時(shí)性的和永久性的。暫時(shí)性甲低多是由于母源性因素所致，如母親服用抗甲狀腺藥物、母親接觸了致甲狀腺腫物質(zhì)等，以及母親有自身免疫性甲狀腺炎、母親或新生兒缺碘或碘過(guò)量，這類先天性甲低多是短暫的，母親服藥者不需要治療，一般1-3周可自行恢復(fù)，母親有阻斷性抗體的，需替代治療2-5個(gè)月。

永久性甲低主要由單基因突變引起的甲狀腺功能缺陷，按其發(fā)病部位，可分為中樞性、外周性和原發(fā)性三大類，中樞性的主要發(fā)生在下丘腦和垂體部位，最常見的是垂體發(fā)育異常導(dǎo)致的垂體促甲狀腺激素（TSH）分泌不足而引起的甲狀腺功能減低，外周性的主要是由于外周組織對(duì)甲狀腺激素不敏感導(dǎo)致的，如甲狀腺素抵抗、甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷等，原發(fā)性先天性甲狀腺功能減低是臨床上最常見的一類甲低，包括有甲狀腺發(fā)育異常和甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致的先天性甲低。

治療上，一旦確診，需要盡早在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用外源性甲狀腺激素（常用優(yōu)甲樂(lè)）替代治療，并做好復(fù)查。同時(shí)定期對(duì)體格發(fā)育和神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育進(jìn)行評(píng)估。一般來(lái)說(shuō)，如果能在出生1個(gè)月內(nèi)開始治療，基本不會(huì)影響寶寶的體格及智力發(fā)育，三個(gè)月內(nèi)開始治療的話，智商可達(dá)89±14。當(dāng)然，因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育在宮內(nèi)已開始，部分先天性甲狀腺功能減退患兒在出生后仍可出現(xiàn)智力受損的情況。但不管怎樣，越早開始治療，效果越好。