2018年9月14日，上海。由北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心主辦的第二屆中國SMA大會在上海隆重開幕（脊髓性肌萎縮癥，以下簡稱為“SMA”）。美國、意大利、日本、中國大陸、臺灣及香港的20多位重量級嘉賓出席，針對SMA藥物研發(fā)、患者診療及管理支持等相關(guān)主題進(jìn)行了學(xué)術(shù)分享及經(jīng)驗交流。同時，來自全國各地區(qū)的SMA病友和家屬代表，以及媒體代表共500余人參與本次大會，各方深入聯(lián)結(jié)、共同推進(jìn)國內(nèi)SMA診療發(fā)展。

             第二屆SMA大會現(xiàn)場

亟待關(guān)注：脊髓性肌萎縮癥是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手

小珍妮在一歲多時被確診為SMA，自2013年的一場肺炎之后，她便再也無法坐立，2015年她的病情再次加重，現(xiàn)在只能依靠右手的兩根手指來打字，珍妮的故事也是眾多SMA患者生活的縮影，有悲有喜，有夢想，有希望。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由基因缺陷所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，屬于罕見病里極為嚴(yán)重的一種?；颊哂捎诩顾柽\(yùn)動神經(jīng)元退化，會導(dǎo)致全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運(yùn)動功能，病情的發(fā)展會進(jìn)而影響吞咽、呼吸等，最終導(dǎo)致死亡。

常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，而50%可能會攜帶SMA致病基因。復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院醫(yī)院管理處處長王藝教授介紹，“因為運(yùn)動神經(jīng)元的萎縮、死亡，患者的身體和四肢逐漸出現(xiàn)肌肉無力和萎縮，運(yùn)動能力的逐步喪失，無力的肌肉也很難滿足日?；顒拥男枰?，最終會造成骨骼和脊柱的變形，進(jìn)而導(dǎo)致呼吸方面的問題和進(jìn)一步的身體功能喪失，嚴(yán)重威脅著他們的生命，對患者家庭造成極大痛苦，他們非常迫切的需要來自社會各界的關(guān)注以及幫助。在中國，58.96%的SMA患兒發(fā)病于7-18月齡，中重度患者占到了總患病人數(shù)的89%左右；就運(yùn)動功能來看，僅有22.78%SMA患者可以行走?！?/p>

               復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院醫(yī)院管理處處長王藝教授

應(yīng)對SMA的三大關(guān)鍵點(diǎn)：提升藥物可及性，提高篩查率，相關(guān)醫(yī)療政策出臺

讓已明確診斷的患者有藥可醫(yī)，讓沒有被診斷的患者盡快得到診斷，盡快出臺對SMA患者有效救助的相關(guān)政策法規(guī)和醫(yī)療保障制度是拯救SMA患者的三大關(guān)鍵點(diǎn)。近年來，我國SMA的防治在認(rèn)知率、診斷率以及藥物可及性、可負(fù)擔(dān)性等多方面取得了巨大進(jìn)展。

通過新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)SMA的患兒，及時采取必要的診療措施，可降低新生兒和患者的死亡率，并有效改善患兒預(yù)后。雖然國內(nèi)目前還無藥可用，但SMA的致病因已較為明確，數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院預(yù)測為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一。北京醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會主任委員宋昉教授指出，“SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，但通過科學(xué)的攜帶者基因篩查，可以較有效地實現(xiàn)疾病阻斷，減少新發(fā)病例?！?/p>

          北京醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會主任委員宋昉教授

北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授介紹，“藥物治療能夠改善患者運(yùn)動機(jī)能并提升嬰幼兒患者的存活率，因此，積極推進(jìn)SMA治療藥物可及性，加快臨床藥物進(jìn)入中國，讓更多患者有藥可醫(yī)，對于患者及其家庭有巨大意義?！澳壳爸委烻MA的相關(guān)藥物已經(jīng)在國外獲批上市，而中國患者仍然無藥可醫(yī)，需要依靠站立架、呼吸機(jī)、咳痰機(jī)等輔助設(shè)備幫助延緩疾病發(fā)展進(jìn)程、維持殘存運(yùn)動功能及提供生命支持。隨著國內(nèi)醫(yī)藥政策的改革、病友組織的積極推動，目前有效藥物研發(fā)和上市進(jìn)程明顯加快。據(jù)悉，全球首款經(jīng)美國FDA審批的SMA治療藥物Nusinersen的研發(fā)制造商，渤健生物科技公司已向國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評中心正式提交了此藥物在中國的注冊申請，并已獲正式受理。此外，由羅氏制藥公司研發(fā)的SMA治療藥物也正在國內(nèi)同步開展國際多中心2期臨床試驗，中國SMA患者用上“救命藥”指日可待。

          北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授

近年來，政府已意識到罕見病用藥的重要性，并陸續(xù)出臺了相關(guān)政策。今年5月，第一批罕見病名錄發(fā)布，脊髓性肌萎縮癥（SMA）就位列其中，這也為國內(nèi)SMA相關(guān)工作的開展從政策上給予積極的指導(dǎo)意義。緊接著，藥監(jiān)局會同衛(wèi)生健康委發(fā)布《關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告》，大幅簡化境外上市新藥審批程序。對于境外已上市的防治嚴(yán)重危及生命且無有效治療手段疾病以及罕見病的藥品，同時經(jīng)研究確認(rèn)不存在人種差異的，申請人無需申報臨床試驗，可直接以境外試驗數(shù)據(jù)申報上市，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評中心建立與申請人之間的溝通交流機(jī)制，加強(qiáng)對藥品研發(fā)的指導(dǎo)，對納入優(yōu)先審評審批范圍的注冊申請，審評、檢查、審批等各環(huán)節(jié)優(yōu)先配置資源，加快審評審批，藥品上市時間將加快1-2年。這一系列積極有效的政策出臺，加速了SMA臨床藥物進(jìn)入國內(nèi)的申請進(jìn)程，中國的SMA患者，距離有藥可用的期待和夢想又更近了一步。

從塵埃中開出花朵，助力SMA患者回饋社會

由于運(yùn)動功能受累，SMA患者生活受到了很大的限制，但是他們具有健全的智力和人格。如今珍妮已經(jīng)16歲了，即使只能靠右手的兩根手指來打字，但她從來沒有放棄過寫詞的夢想?，F(xiàn)在珍妮創(chuàng)作的歌詞已經(jīng)多達(dá)三、四十首，其中多首歌曲已經(jīng)被譜曲傳唱成為流行，她的經(jīng)歷也激勵了更多的SMA患兒及家庭勇敢、積極地去面對SMA帶來的挑戰(zhàn)。

像珍妮這樣的SMA患者還有許多，雖然失去了奔跑的權(quán)利，但他們同樣渴望著在社會中擁有屬于自己的角色，渴望著發(fā)揮自己的才能，讓社會變得更加美好。期待社會各界人士共同關(guān)注SMA患者，幫助他們盡早獲得有效治療，擁有回歸正常生活，回饋社會的權(quán)利，讓他們的每一個明天都充滿陽光。

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