每一個懷孕的媽媽都希望能夠迎接一個健康的寶寶出生，懷孕期間都要接受各方面的檢查。隨著唐氏綜合征發(fā)病率的提高，目前唐氏篩查成為了許多孕媽產(chǎn)檢的時候必做的檢查之一。有的孕媽孕期做了篩查發(fā)現(xiàn)是高風(fēng)險的時候情緒是崩潰的，第一擔(dān)心自己的寶寶是不是唐氏患兒，第二擔(dān)心是不是就要終止妊娠。關(guān)于這方面的疑惑，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師閆瑞玲在接受家庭醫(yī)生在線采訪的時候給出了解答。

檢查出高風(fēng)險孩子還能要嗎？

閆瑞玲醫(yī)生說，唐氏篩查給出的結(jié)果只是一個風(fēng)險值。篩查的一個風(fēng)險屬于高風(fēng)險的人群，只是說孕婦懷唐氏兒的幾率比較高但不是說你這個孩子就是一個唐氏患兒。但是如果低風(fēng)險的人群也不是說這個孩子一定不是唐氏，而是說孩子唐氏的風(fēng)險比較低。

同時，因為唐氏篩查只是一個篩查的結(jié)果。既然是篩查就會有一定的誤差，就會有假陽性或者假陰性。所以如果篩出高風(fēng)險我們必須要做確診的檢查，也就是所謂的侵入性產(chǎn)前診斷。侵入性的產(chǎn)檢主要是通過抽取絨毛、羊水和臍帶血進(jìn)行染色體的核型分析。

絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶血穿刺是針對不同的孕周所采取的一個侵入性的產(chǎn)前診斷早孕期11到14周。我們抽取胎盤的組織、絨毛組織來進(jìn)行胎兒染色體核型分析。在中孕期16到24周，我們一般是抽取羊水做胎兒染色體核型分析。如果錯過了早孕期和中孕期的時間，一般抽取胎兒的臍帶血做染色體核型分析。臍帶血穿刺的最佳時間是25到30周。

穿刺的檢查會有風(fēng)險嗎？對哪些孕婦是禁忌癥？

有的孕婦聽到穿刺的檢查可能會覺得有點可怕。閆瑞玲醫(yī)生說，隨著我們目前技術(shù)的提高，這些穿刺手段技術(shù)已經(jīng)完全成熟了。無論是羊水穿刺、還是絨毛穿刺、臍帶血穿刺都是相對來說比較安全的。并且我們這三種穿刺都是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的，所以醫(yī)生會相對選一個比較安全的位置來進(jìn)行操作。但是并不是所有的孕婦都適合做這個檢查，如果孕婦近期有先兆流產(chǎn)病史、宮內(nèi)感染或盆腔感染的病史、腹痛、陰道出血或者出血的征象，我們還是不建議孕婦做這些檢查。另外如果近期有發(fā)燒，尤其是體溫超過37.4℃的孕婦也不建議做穿刺檢查。

畢竟是一個侵入性的手術(shù)。所以說多少會有一定的風(fēng)險，像我們最常見的是流產(chǎn)的發(fā)生率，近期報道是1/1600。有一些報道說會導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)感染的幾率增加或者是孕婦可能會出現(xiàn)陰道流血，但是這種一般幾天都可以緩解的胎兒宮內(nèi)感染的幾率這種是非常罕見的。

最后，閆瑞玲醫(yī)生補充，如果孕婦是中孕期的血清學(xué)篩查，準(zhǔn)確率可能比較低，像這種如果孕婦實在不想做穿刺或者是她有穿刺的一些禁忌癥不能做穿刺，可以建議她先去做無創(chuàng)DNA監(jiān)測。但是如果無創(chuàng)DNA監(jiān)測，仍然提示是高風(fēng)險，還是必須要做羊水穿刺來進(jìn)行確診。因為無創(chuàng)DNA檢測是通過孕婦的血來查胎兒患唐氏的風(fēng)險，但是它也始終還是篩查，不能代替羊水穿刺，兩個還是有本質(zhì)的區(qū)別的。但是它也是一個篩查。如果確定是高風(fēng)險人群還是需要做羊水穿刺最后來確診。

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