地中海貧血基因
地中海貧血困擾很多人,這種疾病也會影響下一代,所以尋求一個能治愈地中海的辦法是患者和醫(yī)學者一直努力的事。地中海貧血是一種海洋性貧血,對身體危害很大,甚至是危害到生命安全。那么地中海貧血基因?有很多人對地中海貧血這個疾病不是十分了解,下面就給大家介紹有關(guān)這方面的知識。
α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋白基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成,若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α無鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧,若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,則無α鏈合成,稱為α0地貧。
β地貧靜止型:系β+地貧的雜合子,沒有癥狀,無貧血,血片中可見少數(shù)靶形紅細胞,紅細胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細胞低色素性,可見靶形細胞,網(wǎng)織紅細胞可達5%,紅細胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數(shù)病例有HbF(α2γ2)輕度增高;中間型:少數(shù)癥狀較輕,主要決定于遺傳變異的類型。其他 HbLepore綜合癥:為一種融合基因β代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續(xù)存在綜合癥。
地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,若不進行造血干細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
(責任編輯:家醫(yī)編輯 )
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