隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，人們逐漸認識到腫瘤的發(fā)生發(fā)展與多種控制細胞正常生長和分化的基因受到損傷而變異有關(guān)，這種損傷積累導(dǎo)致了癌基因的激活和抑癌基因的丟失或失活，抑癌基因的丟失和癌基因的表達是腫瘤發(fā)生的主要原因。近年來，骨腫瘤的分子遺傳學(xué)研究主要集中在骨肉瘤和骨巨細胞瘤，進展較快，方法先進、精確，包括癌基因的擴增和抑癌基因的突變等。 專家介紹其癌基因如下：

1、SAS（sarcoma amplified sequence）基因：最初從惡性組織細胞瘤分離出來，在一些軟組織腫瘤中有明顯的擴增，并與腫瘤的生長、轉(zhuǎn)移有關(guān)。骨肉瘤SAS的擴增表明腫瘤的高度惡性。

2、 MDM2（muri nedouble minute 2 ）基因：是一種進化保守基因，具有轉(zhuǎn)錄因子的功能，它與p53蛋白結(jié)合使p53功能失活。在骨肉瘤中MDM2的擴增與p53的失活同時存在，多見于復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的骨肉瘤，可以估計骨肉瘤的預(yù)后。

3、c-myc基因：在惡性骨腫瘤骨腫瘤中明顯表達。骨肉瘤中c-myc基因的擴增與腫瘤細胞的生長和分裂有關(guān)，惡性、進展迅速、有轉(zhuǎn)移傾向的骨肉瘤病人c-myc基因擴增，并伴有Rb基因位點結(jié)構(gòu)的改變。

4、 ras基因：在骨肉瘤、軟骨肉瘤和骨巨細胞瘤中均有高表達，ras基因活化又與W型膠原酶的高表達有密切聯(lián)系，認為ras基因激活與促進惡性骨腫瘤細胞的浸潤和轉(zhuǎn)移有關(guān)。

5、 c-fos基因：在惡性骨腫瘤骨腫瘤中有強表達，與大部分骨肉瘤的浸潤生長有關(guān)，并促使骨肉瘤細胞產(chǎn)生各種遺傳學(xué)變化。骨肉瘤的發(fā)生需要一定的c-fos基因水平。