單基因遺傳病的預防：

預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過檢查發(fā)現(xiàn)生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日后又會造成嚴重殘疾的遺傳病才進行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。

1、婚前健康檢查：已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳咨詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何？醫(yī)生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生：產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄裕ǜ呶Ｒ蛩爻^1/270），則需進一步抽羊水培養(yǎng)，確診。

單基因遺傳病的復發(fā)幾率：

1、常染色體隱性遺傳?。夯颊呤羌兒献?，其父母往往是表型正常的個體，則其基因型為Bb，因此再生一子的復發(fā)風險為25%，75%為正常個體，但正常個體中有2/3基因型為Bb的致病基因的攜帶者。如果夫妻一方患病而另一方為完全正常的個體，子女不會患病，但都是基因型為Bb的攜帶者。若一方為患病，另一方為攜帶者，則子女中有1/2患病，1/2為攜帶者。

2、常染色體顯性遺傳?。捍祟惢颊叨酁殡s合子，當夫妻一方患病時，子女發(fā)病率為1/2，當夫妻雙方都是雜合子患者時，子女患病率為3/4；如雙親都是純合子患病時（即BB），則子女均患病?；颊叩恼Ｍc正常人婚配時，子女一般不會患病。