異常矮小患者明顯的特點就是身高都低于一般的正常人。多數(shù)患兒性腺發(fā)育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隱睪癥頗常見，聲調(diào)如童音。女性往往有原發(fā)性閉經(jīng)，乳房，臀部均不發(fā)達，身材無女性成年人特征，子宮小，外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能亦往往偏低，但臨床癥狀常不明顯。依據(jù)以上臨床癥狀可進行診斷，通常異常矮小癥會與以下幾種癥狀相應鑒別。

異常矮小癥狀的診斷鑒別方法：

1、體質(zhì)性異常矮?。夯颊吖腔行某霈F(xiàn)和骨骺聯(lián)合年齡皆比正常者遲數(shù)年，身材矮小，性腺發(fā)育及第二性征成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現(xiàn)及其它內(nèi)分泌功能異常。

2、遺傳性或種族性異常矮?。耗承┑貐^(qū)或某種民族（如非洲某種黑人）體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。

3、原基異常矮小：從胚胎開始發(fā)育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低于2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發(fā)育落后，此種異常矮小對外源性生長激素治療無效。

4、內(nèi)分泌腺疾病伴異常矮小體型：如地方性克汀病和散發(fā)性克汀病，大腦發(fā)育遲緩，表現(xiàn)癡呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現(xiàn)，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發(fā)育遲延，血清膽固醇及蛋白結(jié)合碘增高。再如性腺發(fā)育不全的Turner綜合征，身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。