一、體格檢查

1、半身肥大：患兒身體兩側(cè)體型不對稱，其中，不對稱的程度并非所有患兒都一致。有些可以表現(xiàn)為整個半邊身體，有些僅僅表現(xiàn)為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異。

2、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。

3、骨骼發(fā)育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。

二、實驗室檢查

1、尿中促性腺激素可升高，陰道黏膜有脫落細(xì)胞為雌激素刺激之證據(jù)。

2、促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

三、輔助檢查

1、X線檢查骨齡與年齡發(fā)育不符，骨齡落后；第5指短小彎曲、并趾；半側(cè)顱骨、脊柱或肢體骨骼大于、長于對側(cè)。

2、超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。