地中海貧血是一種罕見的疾病，而且它也是一種嚴重的疾病，得病后，不但會對患兒的正常生活有影響，特別是會威脅到患兒的身體健康和生命安全，那么，地中海貧血有什么癥狀？下面一起來進行一下了解。

什么是地中海貧血

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。

地中海貧血有什么癥狀

【輕度地中海貧血的癥狀】

輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

【中間型地中海貧血的癥狀】

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

【重型地中海貧血癥狀】

重型地中海貧血的癥狀常見為：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。

地中海貧血的危害

地中海貧血主要分兩大類：一類是由于血紅蛋白的α鏈合成減少或缺乏——稱為甲型地貧（α地貧）；另一類是由于血紅蛋白鏈的合成減少或缺乏——稱為乙型地貧（β地貧）。兩類地貧都有重型和輕型之分。重型甲型地貧（α地貧）多在妊娠中、末期胎死腹中或足月產(chǎn)下不久死亡。而重型乙型地貧患兒（β地貧），出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、發(fā)育不良，貧血不斷明顯、肝脾腫大，病情很快加重，往往要靠不斷輸血維持生命，即使治療，一般壽命不超過20歲。

地中海貧血的發(fā)生

地中海貧血是一種遺傳性疾病，也是我國南方地區(qū)最常見的遺傳病。在廣東省的發(fā)生率大約為10%～20%。

輕型地貧見于成年人?；驾p型地貧的人平時無癥狀或只有輕度貧血，但會將病遺傳給下一代。遺傳規(guī)律是：一個輕型地貧病人同正常人結(jié)婚，子女有一半機會是輕型地貧，但若輕型地貧同另一個輕型地貧病人結(jié)婚，他們的子女1/4機會是正常人，1/2機會是輕型地貧，1/4機會是重型地貧，而重型甲型地貧是造成流產(chǎn)、死產(chǎn)的重要原因之一。

已婚夫婦若檢查出雙方是輕型地貧，可在妊娠后經(jīng)產(chǎn)前診斷是否重型地貧患兒，從而及時終止妊娠，以防重型地貧患兒出生。由此可見地中海貧血的危害性是非常大的，如果患病的婦女患上胎兒之后就很有可能將疾病遺傳給下一代，這樣一個家庭的幸福生活就被毀了，所以我們一定要及時治療地中海貧血，做好預防工作。