進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)不會(huì)遺傳
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)不會(huì)遺傳?進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是常見(jiàn)的肌肉疾病之一,也稱(chēng)為進(jìn)行性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無(wú)力和萎縮,多是肌體近端開(kāi)始呈兩側(cè)對(duì)稱(chēng)性和肌肉無(wú)力和萎縮。
假性肥大,是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床最常見(jiàn)的類(lèi)型,對(duì)健康危害也是最嚴(yán)重的類(lèi)型。呈性連鎖隱性遺傳,故以男性為主。女性?xún)H為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即所有男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例。
主要分為:
①杜興氏(Ducheme)型:通常在幼兒期起病,表現(xiàn)為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒。跌倒后不易爬起,上樓困難。臨床檢查多數(shù)患者兒小時(shí)雙足分開(kāi)甚寬,脊柱前凸,如逐步出現(xiàn)肩胛肌帶肌肉萎縮、無(wú)力,表現(xiàn)為兩臂不能高舉,肩胛骨呈翼狀突起,稱(chēng)為翼狀肩。杜興氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良預(yù)后較差。一般在10歲左右以喪失行走能力,出現(xiàn)脊柱和肢體畸形,晚期四肢攣縮,活動(dòng)完全不能。智商常有不同程度減退。半數(shù)以上患兒心肌也受到不同程度的損傷。
②貝克氏(Bocker)型:與杜興氏型同屬一種遺傳性疾病。亦呈性連鎖穩(wěn)性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕。一般在青少年15歲左右發(fā)病。小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進(jìn)展緩慢,可保持勞動(dòng)力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未見(jiàn)受累,所生女孩可能成為基因攜帶者。
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