2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中首提“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代。

在癲癇病學(xué)領(lǐng)域，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)具體體現(xiàn)在基于“電-臨床”資料的癲癇綜合征精準(zhǔn)診斷和治療、基于遺傳-代謝-免疫學(xué)檢測(cè)手段的遺傳性、代謝性、免疫性癲癇的精準(zhǔn)診斷和基于多模態(tài)電生理-影像學(xué)的致癇區(qū)精準(zhǔn)定位和微創(chuàng)手術(shù)。

準(zhǔn)確診斷是醫(yī)學(xué)的黃金法則，癲癇病學(xué)也概莫能外。我們從下面的病例中可一探究竟。

今年8歲的源源是來自湖南的一位兒童患者，小源源爸爸苦惱而又無奈地向我們描述起他兒子的病情起來，源源大概5歲睡醒起床時(shí)，會(huì)突然出現(xiàn)頭昏、惡心、嘔吐的癥狀，半天渾身都沒有力氣起來，半年內(nèi)出現(xiàn)了6次上述癥狀，這讓源源全家莫名害怕起來，孩子到底怎么了？源源爸爸帶著源源開始了漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路，剛開始在湖南長(zhǎng)沙求治，先后診斷為頭昏查因、急性胃腸炎，暈厥查因、迷走神經(jīng)性暈厥等，未見療效。后轉(zhuǎn)輾于深圳和廣州兩地兩大兒童醫(yī)院求治，偶然行腦電圖檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)腦電圖發(fā)作間期有癇樣放電，兩家兒童醫(yī)院的大夫們意見相佐，一家考慮是癲癇，主張啟動(dòng)抗癲癇藥物治療，一家則認(rèn)為癥狀不典型，主張繼續(xù)觀察，不用任何藥物。由于上述癥狀沒有減少的趨勢(shì)，萬般無奈下，源源爸爸接受了抗癲癇藥物治療，源源服用一段時(shí)間的藥物后，上述癥狀有明顯緩解的趨勢(shì)。試驗(yàn)性藥物治療的效果讓源源爸爸看到了希望，但同時(shí)也帶來了無盡的煩惱，因?yàn)榭拱d癇藥物有效等于間接地證實(shí)了源源是癲癇的診斷，在源源所在的湖南縣城，診斷孩子患有癲癇，意味著孩子上學(xué)和社會(huì)交往要不可避免地受到不應(yīng)該有歧視，帶上了癲癇病這個(gè)帽子，源源似乎變得敏感、脆弱起來；箍在身上的疾病如同緊箍咒一般漸漸讓源源變得不同尋常，時(shí)常莫名發(fā)脾氣、注意力不集中、有時(shí)還做出極為幼稚的行為。這孩子到底是得了啥病呢？ 如果說是癲癇，孩子卻從來沒有出現(xiàn)抽搐大發(fā)作的表現(xiàn)，頭昏、惡心、嘔吐這些癥狀似乎也和癲癇病扯不上關(guān)系??？全家疑云眾生、莫衷一是。

在四處求醫(yī)的過程中，有病友向他們推薦了暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院癲癇中心。于是，他們抱著無盡的困惑找到了暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院癲癇中心的秦兵(專家預(yù)約)教授，秦兵教授熱情地接待了患者一家，花了近一個(gè)小時(shí)的時(shí)間詳細(xì)詢問了病史，對(duì)源源及其父親提供的病史，尤其對(duì)源源爸爸用手機(jī)拍攝的源源發(fā)作的癥狀學(xué)進(jìn)行了細(xì)細(xì)的甄別、去偽存真，終于弄清楚了兒童難以描述的癥狀學(xué)特征及其演變順序。原來，源源睡醒發(fā)作時(shí)會(huì)出現(xiàn)眼前一陣發(fā)黑、身體突然癱軟在地，約數(shù)分鐘后，出現(xiàn)惡心、作嘔、嘔吐的癥狀，持續(xù)約1-2小時(shí)不等，對(duì)呼喚等外界刺激沒有反應(yīng)，發(fā)作過后無任何精神和行為的異常，以上癥狀學(xué)半年內(nèi)反復(fù)、刻板性的出現(xiàn)了6次。于是在暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院癲癇中心腦電監(jiān)測(cè)病房，秦兵教授給源源安排了24小時(shí)的視頻腦電圖檢查，監(jiān)測(cè)結(jié)果提示源源腦電圖上右側(cè)中央、頂區(qū)出現(xiàn)大量節(jié)律性尖慢波癇樣放電（見圖1），這些局灶性的放電似乎提示源源大腦右側(cè)中央、頂區(qū)有問題。隨后，為了尋找局灶性異常放電的原因，秦兵教授給源源開出了專門用于癲癇的頭顱核磁共振掃描序列，這是一種有特別要求的薄層（1mm）核磁共振掃描，整個(gè)掃描需要花費(fèi)約50分鐘的時(shí)間，比常規(guī)的頭顱核磁共振掃描時(shí)間長(zhǎng)一倍。核磁共振掃描的結(jié)果果如秦兵教授所料，源源大腦未發(fā)現(xiàn)任何結(jié)構(gòu)性異常改變（見圖2）！

謎底即將揭開，源源到底得了啥??？

秦兵教授隨即為我們揭開了籠罩在源源身上的迷霧。原來，源源是患了一種特殊的癲癇綜合征---Panayiotopoulos綜合征（以下簡(jiǎn)稱為PS綜合征），一個(gè)以國際著名的癲癇病學(xué)家、英國倫敦圣-托馬斯醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院癲癇中心Chrysostomos P。 Panayiotopoulos教授的名字命名癲癇綜合征，是Panayiotopoulos教授近半個(gè)世紀(jì)的研究成果為國際學(xué)術(shù)界公認(rèn)的結(jié)晶。

秦兵教授曾于2014主譯出版了Panayiotopoulos教授的經(jīng)典名著《癲癇綜合征及臨床治療》，并邀請(qǐng)Panayiotopoulos教授2014年訪問中國講學(xué)（圖3），特別向中國學(xué)者講述了PS綜合征的來龍去脈。

因此，對(duì)于PS綜合征，秦兵教授有一種油然而生的熟悉感：PS綜合征是一種兒童早期起病、以植物神經(jīng)發(fā)作和植物神經(jīng)癲癇持續(xù)狀態(tài)為核心臨床表現(xiàn)的良性局灶性癲癇綜合征，其發(fā)作間期腦電圖可表現(xiàn)為游走性和/或多灶性放電，發(fā)作期放電起源部位可前頭部起始，也可后頭部起始，該綜合征預(yù)后佳，約1/4的患兒僅出現(xiàn)一次發(fā)作，無需藥物治療，與半數(shù)患兒可有2-5次發(fā)作，剩余1/4的患兒發(fā)作次數(shù)超過6次，后兩者需要抗癲癇藥物治療，患兒14歲后發(fā)作終止。

秦兵教授繼續(xù)解釋到：PS綜合征核心癥狀學(xué)為植物神經(jīng)發(fā)作，而該綜合征植物神經(jīng)發(fā)作的經(jīng)典癥狀為嘔吐三聯(lián)癥： 惡心、作嘔、嘔吐，約74-82%的患兒均會(huì)表現(xiàn)出來，除此以外，尚有其它植物神經(jīng)發(fā)作癥狀，如：面色蒼白，系最常見發(fā)作初期表現(xiàn)，可首發(fā)癥狀或與惡心、嘔吐伴發(fā)；紫紺；二便失禁；瞳孔散大；瞳孔縮??；流涎；頭部先兆；咳嗽；體溫升高；腹瀉；呼吸加快、心動(dòng)過速；心肺驟停：約占PS綜合征的1/200，常易致死，這點(diǎn)需要特別提醒大家關(guān)注；發(fā)作性暈厥，約1/5的患兒是首發(fā)癥狀，完全意識(shí)喪失、肌張力喪失，源源就是以暈厥為首發(fā)癥狀的PS綜合征；發(fā)作性行為障礙：不安、激惹、恐懼等 ，可與惡心嘔吐植物神經(jīng)癥狀伴發(fā)。臨床醫(yī)生需要仔細(xì)搜集患兒上述植物神經(jīng)發(fā)作的癥狀學(xué)，證據(jù)越多，診斷價(jià)值越大，而患兒家長(zhǎng)手中的高清錄像手機(jī)就是醫(yī)師重要的得力“辦案”工具。

秦兵教授還提醒大家注意PS綜合征的非植物神經(jīng)發(fā)作癥狀：如意識(shí)障礙；雙眼側(cè)偏；伴隨的發(fā)作癥狀學(xué)：語言中斷（見于8%患兒）、偏側(cè)面部抽搐（6%）、口咽喉運(yùn)動(dòng)障礙（3%）、發(fā)作性視覺癥狀（6%）：如視覺幻覺、錯(cuò)覺、失明出現(xiàn)在PS典型發(fā)作癥狀開始后；單側(cè)口角流涎、輕微肌陣攣、眼瞼肌陣攣、發(fā)作性眼球震顫（小于3%）等

約半數(shù)以上的患兒會(huì)出現(xiàn)植物神經(jīng)發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，這需要及時(shí)用藥以終止其發(fā)作。在發(fā)達(dá)國家，一般是患兒在家中發(fā)作后，看護(hù)者即刻口腔黏膜給予咪達(dá)唑侖噴劑。

經(jīng)過以上醍醐灌頂式的指導(dǎo)和宣教，源源和爸爸長(zhǎng)吐出一口氣，終于明白了源源患得是一種良性的癲癇綜合征，無需過度擔(dān)心害怕，徹底解除了鎖在源源及全家心頭上的精神枷鎖。

知多D

1、什么是癲癇綜合征？

癲癇綜合征是指由一組癥狀和體征組成的特定的癲癇實(shí)體，具有特定的起病年齡、獨(dú)特的發(fā)作類型、較為典型的發(fā)作間期和發(fā)作期腦電圖的改變、特定的病因、特殊的解剖定位、特殊的誘因、發(fā)作晝夜節(jié)律及有一定的治療和預(yù)后規(guī)律的診斷實(shí)體。

2、為啥要診斷癲癇綜合征？

在說明這個(gè)問題前，我們要先做一個(gè)比對(duì)，癲癇發(fā)作是癥狀學(xué)層面的術(shù)語，類似于臨床上最為常見的發(fā)熱；而癲癇則是疾病層面上的統(tǒng)稱術(shù)語，類似于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染；PS綜合征則是更為精確的疾病診斷，類似于結(jié)核性腦膜炎。準(zhǔn)確診斷是醫(yī)學(xué)的黃金法則，癲癇病學(xué)也概莫能外。如果我們能準(zhǔn)確地診斷到某一癲癇綜合征，我們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)就會(huì)提到高層次的認(rèn)識(shí)水平，在癲癇綜合征的層面上，病因?qū)W、治療和預(yù)后都有了明確的指引，而籠統(tǒng)的術(shù)語和診斷是癲癇誤診誤治療的重要原因。諸如該患兒，暈厥、惡心和嘔吐極易誤診為迷走神經(jīng)暈厥、急性胃腸炎、甚至腦膜腦炎等。

3、高度提示PS綜合征的診斷線索

（1）兒童早期（4-5歲高峰）起?。?/p>

（2）植物神經(jīng)發(fā)作和植物神經(jīng)發(fā)作持續(xù)狀態(tài)；

（3）發(fā)作間期腦電圖為游走性或多灶性癇樣放電；

（4）頭顱核磁共振掃描正常；

（5）預(yù)后佳

圖1、 患兒發(fā)作間期腦電圖： 右側(cè)中央、頂區(qū)節(jié)律性尖慢波發(fā)放

圖2、 患兒薄層頭顱核磁共振掃描：大腦未見結(jié)構(gòu)性異常

圖3秦兵教授主譯《癲癇綜合征及臨床治療》，受秦兵教授邀請(qǐng)，Panayiotopoulos教授攜夫人到中國訪問講學(xué)，圖中左二為中國抗癲癇協(xié)會(huì)終身榮譽(yù)會(huì)長(zhǎng)李世綽教授。

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