1、巨幼細胞性貧血的一般臨床表現(xiàn)

（1）貧血：貧血起病隱伏，特別是維生素B12缺乏者，常需數(shù)月。而葉酸由于體內(nèi)儲存量少，可較快出現(xiàn)缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內(nèi)出現(xiàn)缺乏，臨床上一般表現(xiàn)為中度至重度貧血，除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動后氣短、心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸?？赏瑫r有白細胞和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向。

（2）胃腸道癥狀：胃腸道癥狀表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的舌炎，舌面光滑、乳突及味覺消失，食欲不振。腹脹、腹瀉及便秘偶見。

（3）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要是由于脊髓后、側(cè)索和周圍神經(jīng)受損所致。表現(xiàn)為乏力、手足對稱性麻木、感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可發(fā)生于貧血之前。

上述三組癥狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在，也可單獨發(fā)生。同時存在時其嚴重程度也可不一致。

2、幾種巨幼細胞性貧血特殊類型的臨床表現(xiàn)

（1）麥膠腸病及乳糜瀉（非熱帶性口炎性腹瀉或特發(fā)性脂肪下?。蝴溎z腸病在兒童患者中稱為乳糜瀉。常見于溫帶地區(qū)。特點為小腸黏膜的絨毛萎縮，上皮細胞由柱狀變成骰狀，黏膜層有淋巴細胞浸潤。發(fā)病與進食某些谷類物質(zhì)中的麥膠有關(guān)?；颊咄瑫r對多種營養(yǎng)物質(zhì)，如脂肪、蛋白質(zhì)、糖類、維生素以及礦物質(zhì)的吸收均有障礙。

臨床表現(xiàn)為乏力、間斷腹瀉、體重減輕、消化不良、腹脹、舌炎和貧血。大便呈水樣或糊狀，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象及骨髓象為典型的巨幼細胞貧血。血清和紅細胞葉酸水平降低。治療主要是對癥及用葉酸治療，可以取得較好的效果，貧血糾正后宜用小劑量葉酸維持治療。不進含麥膠的食物亦很重要。

（2）熱帶口炎性腹瀉（熱帶營養(yǎng)性巨幼細胞貧血）：本病病因不清楚。多見于印度、東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區(qū)的居民和旅游者。臨床癥狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使癥狀緩解及貧血糾正。緩解后應(yīng)用小劑量葉酸維持治療以防止復(fù)發(fā)。

（3）乳清酸尿癥：乳清酸尿癥是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病。除有巨幼細胞貧血外，尚有智力低下及尿中出現(xiàn)乳清酸結(jié)晶?；颊叩难迦~酸或維生素B12的濃度并不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。