出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親的子宮內(nèi)就發(fā)生了發(fā)育異常，它是由于不良的遺傳因素或環(huán)境因素使胚胎的發(fā)育過(guò)程發(fā)生紊亂而造成。這些發(fā)育異常既包括身體組織結(jié)構(gòu)的畸形、生理功能的異常，有些異常是肉眼可見(jiàn)的，而有些異常則必須通過(guò)某些特殊檢查才能確診，輕微的缺陷可能對(duì)身體的影響不大，而一些嚴(yán)重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或?qū)е聝和L(zhǎng)期患病，甚至終身殘疾。有些缺陷在嬰兒出生時(shí)便可發(fā)現(xiàn)，而有些則在出生后一段時(shí)間才可能被發(fā)現(xiàn)。

出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。預(yù)防先天性缺陷新生兒有三道防線婚檢是第一道，第二道是孕檢，新生兒疾病篩查是第三道。

世界衛(wèi)生組織提出了預(yù)防出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略，并將重點(diǎn)放在一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即孕前和孕期干預(yù)。

一級(jí)預(yù)防主要依靠科普宣傳和技術(shù)培訓(xùn)，提高育齡人群接受婚檢和遺傳優(yōu)生咨詢的自覺(jué)性。懷孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，避免有毒有害接觸和環(huán)境致畸，孕期要安全用藥，祛除病因。

二級(jí)預(yù)防則主要依靠臨床檢測(cè)診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。

三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行常見(jiàn)的先天缺陷篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

Tips：出生缺陷的高危因素

1、 夫婦雙方或一方已確診為基因病的患者或生育過(guò)基因病寶寶的患者 ，生育基因病患兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增大，最好做產(chǎn)前基因?qū)W診斷分析。

2、 夫婦雙方或一方具有染色體異常，特別是本身具有染色體異常但無(wú)任何臨床癥狀的夫婦，生出有缺陷的寶寶的概率明顯高于正常夫婦，因此最好在婚前進(jìn)行染色體檢查。

3、懷孕早期發(fā)生高熱的婦女；接近貓狗的孕婦；每天化濃妝的孕婦；孕期精神緊張的孕婦；經(jīng)常飲酒的孕婦；吃了被霉菌素污染了的食品的孕婦，都易生出先天缺陷兒。