目前病因不明，不能闡明孤獨癥的病因和發(fā)病機(jī)制，但至少把它看成是多種生物學(xué)原因引起的廣泛發(fā)育障礙?？赡芘c以下因素有關(guān)：

1、遺傳

遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。

2、圍產(chǎn)期因素

圍產(chǎn)期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。

3、免疫系統(tǒng)異常

發(fā)現(xiàn)T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等。

4、神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)

與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌減少。