一、發(fā)病原因

根據(jù)致病因素，早熟性兒童乳房肥大癥可分為2類：原發(fā)性早熟性乳房肥大癥和繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥。

1、原發(fā)性早熟性乳房肥大癥：亦稱真性早熟性乳房肥大癥或體質(zhì)性性早熟乳房肥大癥。臨床不能找到器質(zhì)性病因，患者在青春期之前與正常性成熟一樣已提早建立了“下丘腦-垂體-卵巢軸”的正常分泌功能，研究發(fā)現(xiàn)此類患兒的性激素分泌常明顯增多，如雌激素、雄激素及17-皮質(zhì)酮的尿排出量，都達到正常成人的水平。而且該類患兒以后可有正常發(fā)育和正常分娩而無其他異常發(fā)現(xiàn)，故又稱為特發(fā)性性早熟。原發(fā)性早熟性乳房肥大癥，可能比繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥多見。

2、繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥：因患兒的乳房增大不是建立在“下丘腦-垂體-卵巢軸”分泌功能成熟提前的基礎(chǔ)上，而是繼發(fā)于其他疾病，故又稱假性早熟性乳房肥大癥。其發(fā)生的原因和下列疾病有關(guān)。

（1）中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性損害：如腦炎、結(jié)核性腦膜炎、頭部損傷、先天性腦發(fā)育不全、小頭畸形、腦積水、下丘腦、第三腦室的腦室錯構(gòu)瘤等。

（2）腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤：腎上腺分泌的多種激素中，女性有雌激素和黃體酮。當腎上腺增生或腫瘤時，這些激素的分泌會增多，可刺激女孩乳房發(fā)育。

（3）原發(fā)性甲狀腺功能減退：系原發(fā)性甲狀腺功能不全，而非垂體促甲狀腺激素分泌不足。當甲狀腺功能減退時，垂體在負反饋調(diào)節(jié)下，致促甲狀腺素分泌增多，同時也引起促性腺激素和泌乳素也分泌增多，引起性早熟。

（4）功能性卵巢腫瘤：約占10%，以顆粒細胞-卵泡膜細胞瘤多見，卵巢畸胎瘤次之，均可引起性早熟。這些腫瘤能分泌大量雌激素，使乳房發(fā)育及出現(xiàn)陰道出血。

二、發(fā)病機制

1、發(fā)病機制：原發(fā)性早熟性乳房肥大癥是因患兒的體征因素，在青春期之前即已建立了“下丘腦-垂體-卵巢軸”的正常分泌功能，提早分泌促性腺釋放激素，使垂體前葉分泌卵泡成熟激素及黃體生成激素。在其刺激下，卵巢濾泡提早發(fā)育，分泌雌激素，從而引起乳腺及生殖道的發(fā)育成熟。所以該類患兒可有正常發(fā)育和正常分娩。

繼發(fā)性早熟性乳房肥大癥，由于各種疾病使內(nèi)源性或外源性激素過早、過多地刺激了相應(yīng)器官，以致第二性征和性器官發(fā)育。如中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)病變直接刺激或破壞患兒抑制促性腺中樞的神經(jīng)結(jié)構(gòu)，以致下丘腦、垂體分泌功能提前。此類患兒因性腺未發(fā)育，雖有乳房增大、陰道出血，但無排卵和生育功能。

2、病理形態(tài)

（1）大體形態(tài)：乳腺明顯肥大，質(zhì)地柔軟，表皮無改變，有的于乳頭下可見一盤狀、質(zhì)地柔軟的硬結(jié)。

（2）組織形態(tài)學：鏡檢發(fā)現(xiàn)增大的乳房多為脂肪細胞和纖維組織所組成，中間有少量的乳腺腺體。