女性地中海貧血篩查定義

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

地中海貧血癥屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地中海貧血篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。地中海貧血篩查的時(shí)間一般是在懷孕3個(gè)月左右。因此，產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來(lái)接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。