1、本病征主要特點(diǎn)為患兒自出生后即有頸椎歪斜，或頭略向一側(cè)偏斜，嬰兒期因表現(xiàn)不明顯常被忽略，頸椎2～3節(jié)融合多為偶然發(fā)現(xiàn)的，由于兩個(gè)或數(shù)個(gè)頸椎椎體融合成一個(gè)大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動(dòng)作，因之較側(cè)方活動(dòng)受限輕，頸部兩側(cè)可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使頸部外觀增寬，皮蹼包括皮膚，皮下組織，其中有時(shí)有肌肉。

2、頭頸部活動(dòng)明顯受限，后發(fā)際低，有時(shí)伴有扁后腦，一些病兒表現(xiàn)為無痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致，斜頸伴面部不對(duì)稱，并發(fā)先天性高肩胛的也不少見，約有60%的短頸畸形病兒并發(fā)先天性脊柱側(cè)彎，駝背，約半數(shù)以上患者有脊柱側(cè)凸。

3、另外，還可并發(fā)其他肌肉骨骼畸形如頸肋，肋骨融合，肋椎關(guān)節(jié)異常，并指，拇指發(fā)育不良，贅生指，腭裂胸大肌發(fā)育不良，上肢半側(cè)萎縮，馬蹄內(nèi)翻足和樞椎發(fā)育不全等，1/3患者有單側(cè)腎臟發(fā)育不全等腎臟異常，還可伴有先天性心臟病，脊柱裂，顱骨變形，翼狀肩胛畸形，聽力障礙，內(nèi)斜視，水平性眼球震顫，神經(jīng)系統(tǒng)病變等，這些“隱匿”性異常對(duì)患者的危害甚至超過頸部的畸形，短頸并發(fā)心血管畸形的約占4.2%，其中室間隔缺損最為常見，有的病兒出現(xiàn)協(xié)同性自動(dòng)運(yùn)動(dòng)（synkinesia）障礙，如病兒不能獨(dú)立活動(dòng)雙手。