小兒法洛四聯(lián)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1、青紫

為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)，多見于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇，指（趾）甲床，球結(jié)合膜等，因血氧含量下降，活動(dòng)耐力差，稍一活動(dòng)如啼哭，情緒激動(dòng)，體力勞動(dòng)，寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重，

2、蹲踞

患兒多有蹲踞癥狀，每于行走，游戲時(shí)，常主動(dòng)下蹲片刻，蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解，不會(huì)行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀，

3、杵狀指（趾）

患兒長(zhǎng)期處于缺氧環(huán)境中，可使指，趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾?，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指（趾）端膨大如鼓槌狀，

4、陣發(fā)性缺氧發(fā)作

多見于嬰兒，發(fā)生的誘因?yàn)槌阅?，哭鬧，情緒激動(dòng)，貧血，感染等，表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥，抽搐，甚至死亡，其原因是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致，年長(zhǎng)兒常訴頭痛，頭昏，

5、體格檢查

患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒，心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2，3，4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動(dòng)脈狹窄所致，一般無(wú)收縮期震顫，肺動(dòng)脈第2音減弱，部分患兒可聽到亢進(jìn)的第2心音，乃由右跨之主動(dòng)脈傳來(lái)，狹窄極嚴(yán)重者，或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時(shí)，可聽不到雜音，有時(shí)可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音，發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上，出現(xiàn)杵狀指（趾）， 根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查等可作出診斷，典型病例的診斷不難，生后數(shù)月出現(xiàn)青紫，伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作，活動(dòng)后喜蹲踞，極少有心力衰竭，在胸骨左緣第3，4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱，再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查以及X射線，心電圖，超聲心動(dòng)圖檢查，可做出初步診斷，確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影，法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動(dòng)脈騎跨，前連續(xù)中斷，肺動(dòng)脈狹窄，心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時(shí)還應(yīng)注意其他畸形的存在，常見的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉，右位主動(dòng)脈弓，左位上腔靜脈，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，冠狀動(dòng)脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。