小兒甲狀腺功能減低癥分為先天性甲狀腺功能減低癥和獲得性甲狀腺功能減低癥，其具體臨床表現(xiàn)如下所述。

一、先天性甲狀腺功能減低癥

1、病史：注意甲低家族史；居住地甲狀腺腫流行情況；母孕期服用碘制劑及甲亢藥物；母孕期胎動少；過期產(chǎn)；出生體重偏大。

2、臨床表現(xiàn)：癥狀出現(xiàn)早晚及輕重程度有很大區(qū)別。甲狀腺缺如者于新生兒期即出現(xiàn)癥狀。有部分腺體的小兒在出生后半年才開始發(fā)病。

（1）新生兒期表現(xiàn)：可有前囟大4cm×4cm、后囟0.5cm、身長偏低、胎便排出遲緩、便秘、生理性黃疸延長、少哭、哭聲嘶啞低直、嗜睡、喂養(yǎng)困難、食少或不吸吮、咽下困難、嗆奶、腹脹、臍疝、呆滯、體溫不升（常在35℃以下）、皮膚呈花斑狀、皮膚涼且濕、額紋多，另外舌大、寬且厚， 呼吸道有粘液水腫致鼻塞及分泌物增多，面容臃腫狀，鼻根低平、眼距寬，發(fā)際低；高血脂者可見面部白色皮脂腺疹，呼吸表淺、困難，甚至呼吸暫停；心率緩慢和心音低鈍。

（2）幼兒及兒童期表現(xiàn)：多數(shù)在生后數(shù)月或1～2歲就診，此時甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，癥狀典型。特殊面容有面部水腫、鼻梁低平、眼距寬、眼裂小、眼瞼腫、唇厚、舌大且厚、舌常伸出口外、流涎、毛發(fā)枯黃稀疏、前發(fā)際低、皮膚粗糙（以手足底尤為明顯）。皮膚與手掌、足底發(fā)黃但鞏膜不黃，四肢伸側(cè)及軀干可見毛囊角化，全身臃腫狀，是為粘液水腫，非指凹性，頸背、手背、腹部等處明顯。生長發(fā)育遲緩表現(xiàn)為不勻稱性身材矮小、頭大、頸短、四肢粗短、手足指（趾）粗短呈鏟形、軀干相對較長、上/下部量比例>1.5、前囟閉合晚、出牙延遲、牙小而稀。 運(yùn)動發(fā)育落后表現(xiàn)為坐、爬、站、走均落后。 智能低下表現(xiàn)為表情呆滯、安靜、對外界不感興趣或無反應(yīng)、智商低、記憶力及注意力均下降、聽力下降、感覺遲鈍、動作拙、嗜睡。其他表現(xiàn)還有腱反射減弱或消失、痛覺減弱；基礎(chǔ)代謝率低：體溫低、畏寒、少汗、皮膚涼、憋氣、心率慢、血壓低、納呆、腹膨隆、臍疝、便秘、大便干燥。甲狀腺激素合成酶缺陷者有不同程度甲腫。

因此，凡遇到以下情況應(yīng)常規(guī)查甲狀腺功能以確診： 喂養(yǎng)困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升、腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下、頑固性低血糖、心包積液、原因不明的低電壓，伴有過期產(chǎn)、巨大兒、臍疝。

二、獲得性甲狀腺功能減低癥

1、病史：起病較緩慢，發(fā)病年齡多在6歲以后，以青春期女孩多見。

2、臨床表現(xiàn)：甲狀腺無痛性腫大較常見，多無主觀癥狀，少數(shù)有頸部疼痛、吞咽困難、聲音嘶啞、頸部壓迫感。非缺碘區(qū)青春期甲狀腺腫首先考慮本病。癥狀與發(fā)病早晚有關(guān)，3歲后發(fā)病者智力可正常，但精神遲鈍、反應(yīng)慢、嗜睡、記憶力及理解力均差、學(xué)習(xí)成績下降、行動遲緩、表情呆、食欲低下、腹脹、便秘、生長遲緩或停滯，5～10%患兒有一過性甲亢癥狀如情緒激動、易怒、多動、多汗等，3～6月自行緩解。

3、體征：甲狀腺彌漫性不同程度的腫大，質(zhì)地中等，表面光滑，也可觸及分葉狀或小結(jié)節(jié)樣感。面部呈臃腫、毛發(fā)稀少、緩脈，嚴(yán)重者粘液水腫，可合并心臟病，有心包積液。

因此建議有以下臨床表現(xiàn)的患兒應(yīng)作為疑似病例進(jìn)行篩查，這些癥狀包括甲狀腺大、身材矮小或身高增長緩慢、肥胖、乏力、納差、多食易饑、怕冷、怕熱多汗、心動過緩、心音低鈍、心動過速、心音亢進(jìn)、便秘、便頻、反應(yīng)遲鈍、多言好動、焦躁易怒、注意力不集中、成績差、面色蒼白、皮膚干燥粗糙、皮膚及四肢末梢涼、顏面部及四肢水腫、頭發(fā)稀疏、腹脹、眼球突出、腿疼、月經(jīng)不調(diào)及糖尿病等。