根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史及血象特點一般可作出診斷。血紅蛋白量比紅細(xì)胞數(shù)降低明顯及紅細(xì)胞的形態(tài)改變對診斷意義較大。診斷本病一般不需做骨髓檢查。如臨床表現(xiàn)不典型時可試用鐵劑治療，如有治療反應(yīng)（一般于給藥后一周左右網(wǎng)織紅細(xì)胞即升高），則有助于診斷。必要時可做骨髓檢查（包括鐵粒幼紅細(xì)胞和含鐵血黃素普魯氏藍(lán)染色檢查），以及血清鐵含量，血清鐵結(jié)合力等項檢查。診斷明確后還應(yīng)進一步找出發(fā)病原因（如查大便找鉤蟲卵），以便對因治療。

某些少見的貧血如血紅蛋白C病，地中海貧血，維生素B，缺乏所致的貧血，遺傳性小細(xì)胞性貧血（由于色氨酸代謝異常所致）等也表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，可根據(jù)各病的特點加以鑒別。鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血也呈低色素性，須與缺鐵性貧血鑒別。前者血清鐵正?；蛟龈?，骨髓中可見較多鐵粒幼紅細(xì)胞，其鐵顆粒多而粗大，且繞核成環(huán)狀，可資鑒別。

1、血象

以血紅蛋白量減低為主。貧血早期紅細(xì)胞數(shù)不減少，隨著病情的發(fā)展紅細(xì)胞數(shù)也減少。紅細(xì)胞平均容積小于正常，紅細(xì)胞平均血紅蛋白量和紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度均減低。網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)正常。血涂片可見紅細(xì)胞大小不一和異形，胞徑以小者為多，中央淺染區(qū)增大o。紅細(xì)胞脆性降低。白細(xì)胞總數(shù)正?；蜉p度減低。血小板計數(shù)多為正?；蚺家姕p低，體積變小。

2、血液分析

血清鐵減低，往往低于35微克/分升。血清總鐵結(jié)合力增加，常高于370微克/分升。血清鐵飽和度明顯下降，常在15%以下。

3、骨髓象

骨髓有核細(xì)胞增生活躍，嚴(yán)重病例也可增生低下。粒、紅比例正?；蚝笳咴龆?。紅細(xì)胞系統(tǒng)中以中幼和晚幼紅細(xì)胞增加明顯。各期紅細(xì)胞胞體均較小，胞漿量少，染色偏藍(lán)，因而顯示胞漿成熟程度較胞核差。以普魯氏藍(lán)染色法可見鐵粒幼紅細(xì)胞減少，往往低于1.5%以下。白細(xì)胞系統(tǒng)無特殊改變。巨核細(xì)胞多屬正常。