先天性非溶血性黃疸可以治好嗎

先天性非溶血性黃疸是一組由于遺傳缺陷所致肝細(xì)胞對(duì)膽紅素的攝取、轉(zhuǎn)運(yùn)、結(jié)合或排泄障礙而引起的高膽紅素血癥。大多數(shù)先天性黃疸預(yù)后良好，一般不需要特殊治療。但是應(yīng)注意避免導(dǎo)致黃疸加重的誘因。

苯巴比妥和其他能誘導(dǎo)UGT1活性藥物：給本病患者口服苯巴比妥、格魯米特（導(dǎo)眠能）、氯貝丁酯（祛脂乙酯），1周后，血清間接膽紅素會(huì)降至正常，其機(jī)制可能為膽紅素廓清加速（由于酶誘導(dǎo)）和膽紅素轉(zhuǎn)換率減低，但僅有暫時(shí)性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活力，而促進(jìn)肝細(xì)胞的結(jié)合功能，以降低高非結(jié)合膽紅素血癥。

原卟啉錫（Tin-protoporphyrin）能競(jìng)爭(zhēng)性抑制血紅素加氧酶，減少膽紅素生成，但其對(duì)本病的價(jià)值，尚待證明。

先天性非溶血性黃疸的癥狀

主要表現(xiàn)為自幼年起的慢性間歇性黃疸，可呈隱性。黃疸可以持續(xù)存在達(dá)老年，但是往往隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸減退。血清膽紅素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有晝夜或季節(jié)性波動(dòng)，約1/3病例在常規(guī)檢查時(shí)正常。可因疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。

患者一般情況尚可，多無(wú)明顯自覺(jué)癥狀。部分患者可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。有時(shí)Gilbert綜合征患者也可伴有輕度溶血性貧血。

除偶見(jiàn)顯性黃疸外，無(wú)異常體征，肝脾常不腫大。

根據(jù)血清膽紅素的濃度不同，可將本綜合征分為輕型和重型。輕型較重型多見(jiàn)，血清膽紅素低于85.5μmol/L;重型的血清膽紅素大于85.5μmol/L，常在新生兒期即出現(xiàn)黃疸。

由于本病可與一些具有臨床后果的疾病相混淆，而導(dǎo)致處理錯(cuò)誤，因而臨床確診較為重要。下列幾點(diǎn)高度提示Gilbert綜合征：

1、慢性間歇性或波動(dòng)性輕度黃疸，有發(fā)作誘因，可有家族史，一般狀況良好，無(wú)明顯癥狀。

2、體格檢查除輕度黃疸外，無(wú)其他異常體征，肝脾多不大。

3、一般肝功能（ALT、AST、AKP、膽汁酸）正常，僅有血漿非結(jié)合膽紅素增高水平的波動(dòng)性升高。

4、無(wú)溶血性、肝細(xì)胞性、阻塞性黃疸證據(jù)。

5、肝組織病理學(xué)檢查正常。

如在12～18個(gè)月內(nèi)經(jīng)2～3次隨訪，無(wú)其他實(shí)驗(yàn)室異常發(fā)現(xiàn)，即可診斷為Gilbert綜合征。檢測(cè)UGT1啟動(dòng)子內(nèi)TATAA序列或基因有無(wú)突變有助于診斷。