有了小寶來，一家人都很高興，每天都圍著孩子轉(zhuǎn)，但是壞消息還是來了！

那天小寶有點(diǎn)咳嗽，去醫(yī)院查了后說是肺炎，要住院。又做了幾項(xiàng)檢查之后，醫(yī)生過來說：孩子眼寬，斷掌，沒有鼻梁，懷疑可能是唐氏兒。

一個(gè)月之后出的結(jié)果，說是21三體綜合征，就是唐氏兒。醫(yī)生當(dāng)時(shí)說得很直白：講的明顯一點(diǎn)，你家這孩子長大了就是個(gè)憨子。當(dāng)時(shí)眼淚就下來了，為什么？我們一家都是老實(shí)本分的人，不做惡事，為什么這樣的事會發(fā)生在我家小寶身上……

為了避免發(fā)生上面的場景，孕媽媽們請務(wù)必要做好孕檢??！唐氏篩查一定要好好做。

唐氏綜合癥的癥狀：

1、神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷：典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。

2、感覺功能缺損：聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。

3、矯形外科的疾?。禾剖暇C合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 ， 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。

4、癲癇發(fā)作：約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。

5、胃腸道畸形：唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。

唐氏綜合癥的篩查方法：

“唐氏篩查”簡稱唐篩，懷孕后大家都會聽到這個(gè)詞，唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項(xiàng)檢查。下面就為大家詳細(xì)介紹唐氏綜合征的篩查方法。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

其實(shí)，在孕期階段，通過有效的篩查，是能夠篩查出唐氏綜合癥的，具體的篩查方法如下：

（1）人絨毛膜促性腺激素（hCG）

（2）甲胎蛋白（AFP）

（3）雌三醇（uE3）

（4）抑制素A（inhibin-A）

如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。

這種篩查包含的內(nèi)容也會有以下不同：

兩聯(lián)篩查：評估2個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；

三聯(lián)篩查：評估3個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；

四聯(lián)篩查：評估4個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。