地中海貧血綜合征是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白（Hb）的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。臨床表現(xiàn)不一，重癥者自幼貧血嚴(yán)重，伴黃疸、肝脾腫大，有種族和家族性，輕型可無明顯癥狀。臨床上分為α地中海貧血和β地中海貧血2種。

[病 因]

本病系由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白（Hb）的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。

[癥 狀]

大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙。

[檢 查]

1 血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)。

2 肝功能、腎功能、酶學(xué)檢查。

3 X線檢查。

4 B型超聲檢查。

5 電解質(zhì)及無機(jī)元素檢測(cè)。

6 代謝物檢測(cè)。

7 婦產(chǎn)科特殊檢查。

[診 斷]

1 有明顯的家族史：父母有遺傳證據(jù)。

2 重型患者大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙。

3 實(shí)驗(yàn)室檢查：不同程度的貧血，呈小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞滲透脆性減低，血片中可見紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞，包涵體生成試驗(yàn)陽性；血紅蛋白電泳。

[治 療]

1 輕型無癥狀者不必治療。

2 重型或有溶血危象者：

（1）輸血：使血紅蛋白保持在10g/dl，以助長(zhǎng)患兒生長(zhǎng)發(fā)育。

（2）鐵絡(luò)合劑。

（3）葉酸：適用于溶血明顯和反復(fù)發(fā)病者。

（4）脾切除：適用于重癥、脾巨大脾功能亢進(jìn)，并經(jīng)同位素證實(shí)脾為阻留紅細(xì)胞的主要場(chǎng)所。

（5）骨髓移植。