地中海貧血能不能治愈呢?
嚴(yán)格來講,現(xiàn)在的技術(shù)無法達(dá)到完全治愈。重度地貧患者可以通過干細(xì)胞移植(如果成功)完全擺脫對(duì)輸血的依賴,但還是會(huì)將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療,所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認(rèn)可,應(yīng)用于臨床時(shí),才可能"根治"地貧。
常見治療方法如下:
1。一般治療
注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
2。輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。
紅細(xì)胞輸注。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150gL;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15mlkg,使血紅蛋白含量維持在90~105gL以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。
3。鐵鰲合劑
常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷(例如SF1000μgL)、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mgkg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用?;蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng日。
4。脾切除
脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
5。造血干細(xì)胞移植
異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
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應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
(責(zé)任編輯:陳曉 )
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