顱縫早閉也稱為狹顱癥或顱縫骨化癥。這是由于先天發(fā)育障礙引起的顱骨變形和神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙。多數(shù)為散發(fā)性發(fā)病，也有常染色體顯性或隱性遺傳者?；谑芾鄣娘B縫部位和數(shù)目的不同，頭顱畸形的形狀和臨床表現(xiàn)也不相同。

有以下幾種情況：舟狀頭畸形：最常見，由于矢狀縫早期閉合，頭顱橫徑不能增長，而前后徑則代償性增長，前額與枕部凸出，故頭顱形如覆舟。大多數(shù)患者為男性，曾報(bào)告有家族史。

顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)乳頭水腫不常見，患兒常有癲癇發(fā)作，少數(shù)有精神發(fā)育遲滯。神經(jīng)系統(tǒng)檢查除舟狀頭外，無其他異常。扁頭畸形：是冠狀縫閉合過早產(chǎn)生的頭顱畸形。頭顱前后徑變短，前額和枕骨變平。

患兒常有顱內(nèi)壓增高的癥狀。查體除典型的扁平頭畸形外，尚可見突眼和斜視、視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮。尖頭畸形：矢狀縫、冠狀縫過早的閉合所致，此種類型也較常見。頭顱的增長僅能向上發(fā)展而呈塔形，顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，顱內(nèi)壓增高常很顯著。

患兒常有視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮，抽搐發(fā)作，重者精神發(fā)育遲滯。斜頭畸形：一側(cè)顱縫早閉所致的頭顱兩側(cè)的不對稱畸形。從上面觀頭顱呈三角形。

本病可合并精神發(fā)育遲滯和其他畸形，如腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形。小頭畸形：是因所有的顱縫都過早閉合所致。由于腦部發(fā)育嚴(yán)重受限，一般均有精神發(fā)育遲滯。