孕婦年齡的增加，生育染色體異?；純旱南鄬ξｋU性亦增加。據(jù)統(tǒng)計，四十歲左右的孕婦，生育染色體異?；純旱目赡苄詾?.5%。

生育過染色體異?；純旱脑袐D不論孕婦年齡大小，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機率較高。以先天性愚型為例，再出生同樣患兒的可能性約為2%。

曾生過開放性神經(jīng)管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦，下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。

有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦，近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦，有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學(xué)制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。孕婦進行羊水穿刺檢查，需接受醫(yī)生的指導(dǎo)，經(jīng)認真診斷決定后方可安排進行。