目前我們在早孕期可以進行的是唐氏篩查，主要針對先天愚型；對于高風險的孕婦可以進行染色體檢查，但主要是染色體數(shù)目異常的檢查；對于有遺傳性疾病的孕婦才會進行基因的篩查，而很多結(jié)構(gòu)異常，比如單腎、唇腭裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成，可能是孕期的外在因素在器官發(fā)生階段影響了胚胎的發(fā)育引起異常，因此無法進行基因的確切診斷。

胎兒發(fā)育早期，由于體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進行診斷。除了查看器官結(jié)構(gòu)的異常，有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發(fā)育情況。

因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)不對頭時就做出診斷，需要進行動態(tài)觀察以確定器官的功能情況。

不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測異常的關(guān)鍵時期?，F(xiàn)在認為 在孕18～24周可以進行大多數(shù)先天畸形的篩選，孕32～34周可以對部分可能漏診的畸形進行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時才有可能被超聲檢測出來，而受各種因素影響，產(chǎn)前超聲不可能檢查出所有的畸形。

那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關(guān)呢？

主要與以下因素有關(guān)：

1、家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異?；蚱鞴佼惓Ｕ?。

2、母體合并癥，包括，結(jié)締組織疾病，感染性疾病，孕早期接受某些致畸物質(zhì)，酗酒，高齡孕婦及異常孕產(chǎn)史。

目前可以檢出的胎兒畸形包括：

1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。

2、消化系統(tǒng)畸形與異常、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。

3、`疝，膈疝。

4、泌尿系統(tǒng)畸形、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。

5、胎兒骨骼系統(tǒng)異常、成骨發(fā)育不全。

6、胎兒水腫。

7、心血管系統(tǒng)，包括法樂氏四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等

8、胎兒面部畸形、面裂等

9、四肢缺失。

影響超聲檢出率的因素包括：

1、由于先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累，而超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變，形態(tài)改變大者，檢出率高，形態(tài)改變小者，則不易查出。

2、儀器的分辨率。

3、檢查者的技術(shù)熟練程度。

4、其他因素。