超聲波診斷這是一種最常用的產(chǎn)前診斷手段，尤其是近年來采用了先進(jìn)的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點(diǎn)是無痛苦、快速（半小時(shí)以內(nèi)），可以反復(fù)檢查等。對(duì)于明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸形、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠以及羊膜腔穿刺時(shí)的定位，具有很高的診斷價(jià)值。

至少到目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查后有副作用發(fā)生，而且對(duì)胎兒及其以后的生長發(fā)育沒有什么不良影響。

羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

羊膜腔穿刺并不可怕，是一項(xiàng)十分成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)。醫(yī)生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒有異常，許多患者不愿接受這項(xiàng)檢查。其實(shí)，只要把出生異常兒的危險(xiǎn)性與穿刺可能造成的危險(xiǎn)性相比，權(quán)衡得失，那么就會(huì)理智地接受醫(yī)生的建議了。

X射線檢查眾所周知，X射線對(duì)胎兒有一定的損傷，開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產(chǎn)前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)勢(shì)。在妊娠晚期，醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時(shí)，往往需要用到這一檢查手段。

絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40～70天時(shí)，胚泡周圍布滿絨毛，是進(jìn)行查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間（第16～20周）要早得多，其意義當(dāng)然就大多了。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準(zhǔn)確性很高，國內(nèi)已開始逐步推廣使用。從前幾年應(yīng)用的情況來看，對(duì)孕婦無不良影響，對(duì)出生的新生兒及其日后的隨訪觀察，也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。

胎兒鏡檢查這是一項(xiàng)技術(shù)性較強(qiáng)的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。一般在懷孕第15～20周時(shí)進(jìn)行。用超聲波定位后，經(jīng)過局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進(jìn)行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標(biāo)本，能對(duì)胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。它的應(yīng)用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個(gè)新的水平。國外一些研究機(jī)構(gòu)還用它給胎兒注射藥物，甚至對(duì)胎兒腦積水和尿道梗阻進(jìn)行外科手術(shù)。這些成果確實(shí)很有吸引力。但事實(shí)上只有極少數(shù)孕婦需要進(jìn)行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產(chǎn)率達(dá)5%，由操作引起的胎兒死亡率達(dá)4.7%。因此，目前使用尚不廣泛。