唐氏綜合征是目前臨床產(chǎn)前診斷最為常見的疾病之一。一般情況下，在懷孕14周后，準(zhǔn)媽媽必須做一次唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。像Mandy這種情況，檢查結(jié)果呈陽性，醫(yī)生一般就會建議做進(jìn)一步檢查，其中準(zhǔn)確性最高的即屬羊水穿刺。每當(dāng)這個時候，很多準(zhǔn)媽媽就猶豫不決：到底要不要做呢？

羊水穿刺，醫(yī)學(xué)上稱為羊膜腔穿刺，是一種創(chuàng)傷性產(chǎn)前取材方法。操作方法為：在嚴(yán)格消毒后，在超聲定位和超聲引導(dǎo)下，醫(yī)生將一根細(xì)長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析，從而進(jìn)行產(chǎn)前疾病診斷。

進(jìn)行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。因?yàn)樵?4～15周進(jìn)行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產(chǎn)；孕24周后進(jìn)行羊膜腔穿刺，羊水中胎兒細(xì)胞活力明顯下降，死亡細(xì)胞數(shù)明顯增加，影響診斷結(jié)果。

唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？

目前，唐氏篩查以1︰270作為分界值，但由于檢測技術(shù)的特異性和敏感性有限，故唐氏篩查的準(zhǔn)確性并不高。因此，業(yè)界學(xué)者針對中孕期篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)者有以下兩種主張。

1、經(jīng)超聲波檢查確定胎齡

*胎齡小于15孕周者

如果超聲所確定的胎齡與原來由月經(jīng)推算的胎齡相差10天以上者，唐氏篩查抽血時胎齡小于15孕周者，待胎齡達(dá)到16周或超過16周后再次抽血復(fù)查。

*胎齡等于或超過15孕周者

如果胎齡等于或超過15孕周，就必須結(jié)合超聲所確定的胎齡重新計(jì)算唐氏發(fā)生概率。

*與推算胎齡相差少于10天者

對篩查是高危而超聲所確定的胎齡與月經(jīng)推算的胎齡相差少于10天者，則無需重新計(jì)算。

2、選擇同等級別的醫(yī)院或檢測中心復(fù)測

根據(jù)兩家以上實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果再決定是否進(jìn)行羊水穿刺檢查。因?yàn)檠蚰で划吘故且粋€天然的無菌密閉腔，對胎兒的整個妊娠過程起著極為重要的保護(hù)作用。所以，羊水穿刺會破壞羊膜腔的密閉性與完整性，是一種創(chuàng)傷性檢查技術(shù)，有導(dǎo)致感染、出血甚至流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。