到底要不要做羊水穿刺檢查？這是很多孕媽咪困惑的問題。其實(shí)，除了高齡孕婦外，低齡孕婦的胎兒染色體異常的篩檢也是很重要的。而羊水穿刺是目前檢查染色體有無異常準(zhǔn)確度最佳的檢查方式。

一般例行性產(chǎn)檢所進(jìn)行的超聲波檢查，無法檢測出胎兒是否患有唐氏癥。唐氏癥屬于身體中第21號染色體產(chǎn)生異常所造成，除了唐氏癥外，人體染色體的其他染色體也有可能發(fā)生異常，常見的有第13號和第18號染色體。而羊水穿刺是目前檢測染色體有無異常準(zhǔn)確度最佳的檢查方式，有以下狀況的孕婦，均應(yīng)做羊水穿刺檢查。

一、哪些孕婦最好做羊水穿刺？

1、大于34歲的高齡孕婦（包含34歲）。

2、前一胎生過染色體異常或神經(jīng)管缺損寶寶的孕婦。

3、孕婦本人或配偶帶有遺傳性疾病或染色體異常（例如血友病）。

4、有遺傳性疾病家族史者。

5、有3次以上的習(xí)慣性流產(chǎn)者。

6、產(chǎn)檢時(shí)超聲波檢查發(fā)現(xiàn)異常狀況。

7、懷孕早期在不知道已懷孕的狀況下有服用藥物、受到感染、接受過放射線照射者。

8、唐氏癥血清篩檢高危險(xiǎn)群的孕婦。

二、哪些孕婦一定要做羊水穿刺檢查？

這是一個沒有絕對答案的問題，。產(chǎn)科醫(yī)生在為孕婦做遺傳咨詢時(shí)，會提供孕婦充分的信息、指導(dǎo)與建議，是扮演協(xié)助者的角色，不會強(qiáng)迫孕婦一定要做什么檢查。重要的是孕媽咪要知道到生養(yǎng)小孩是父母一輩子的責(zé)任，要做任何檢查之前，一定要問自己做檢查的目的是什么，一定要與另一半充分討論過，是否能接受檢查可能帶來的風(fēng)險(xiǎn)（羊水穿刺屬于侵入性檢查，會有一些風(fēng)險(xiǎn)），以及要如何面對檢查結(jié)果（例如如果有問題，是否能接受墮胎或是決定要繼續(xù)懷孕等）。