羊水穿刺又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕16周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水標(biāo)本進(jìn)行綜合查驗(yàn)，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。

羊水穿刺目的是什么？

做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過查驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因獲得診斷，如乙型海洋性血虛、血友病等。

哪些人一定要做羊水穿刺？

羊水穿刺并不是強(qiáng)制性的，孕婦可根據(jù)自身情況決定是否做羊水穿刺術(shù)。一般來說，醫(yī)院會(huì)建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查后發(fā)現(xiàn)有高危因素的，醫(yī)生也會(huì)建議孕婦做羊水穿刺。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生則會(huì)建議進(jìn)行，羊水穿刺的費(fèi)用在400～3000元之間（根據(jù)所做檢測項(xiàng)目的多少，金額有所不同）。

1、X連鎖隱性遺傳病。如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

2、35歲以上的高齡孕婦。高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，主要是染色體（常染色體及性染色體）數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如常染色體異常有先天愚型（21-三體）、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥（45，XO）等。

3、前胎為先天愚型或有家族病史者?？梢詮难蛩?xì)胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者。其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異?；蛉毕?。

5、前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明顯高于正常妊娠者。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

6、疑為母兒血型不合者。檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診斷為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

7、測定胎兒成熟度。處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

8、檢測胎兒有無宮內(nèi)感染。孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。